一 概述 遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感...
一 概述 遗传性乳光牙本质又称遗传性牙本质发育不全，或遗传性乳光牙，因具有家族遗传性且牙齿呈半透明的乳光色外观而得名。为常染色体显性遗传性疾病。 二 ...
一 概述 遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。...
一 概述 遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征，临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征。近年来，...
