胡豆黄_Hu Dou Huang

一 概述

“胡豆黄”为蚕豆病的俗称，是一种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。我国以广西某些地区、海南岛黎族和云南省傣族多见，淮河以北较少见。多见于10岁以下儿童，男性多于女性。40%的患者有家族史。发病集中于每年蚕豆成熟季节（3月～5月）。

二 病因

发病机制较为复杂。因G6PD缺乏的红细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）和还原型谷胱甘肽（GSH）减少，在遇到蚕豆和某种因子后，可造成细胞膜巯基的直接氧化损伤，并生成高铁血红素和变性珠蛋白即海因小体（Heinz body）。上述改变可致红细胞膜的脂质过氧化损伤而致溶血。G-6-PD有保护正 常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。

三 临床表现

发病与季节有密切关系，每年蚕豆成熟季节（3月～5月）为发病高峰时期。

起病急，一般食新鲜蚕豆及其制品后2小时至几天（一般1～2天，最长15天）突然发生急性血管内溶血。溶血程度与食蚕豆的量无关。为自限性过程，溶血持续一周左右停止。

主要症状为头昏、倦怠无力、苍白、发热、恶心呕吐、烦渴、食欲缺乏、腹痛，黄疸，尿色可呈茶色、红葡萄酒色、血红色、酱油色。严重病例可有少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒、急性肾衰竭等表现。体检半数有肝脏肿大，少数病例脾大。

四 检查

1.血象

①血红蛋白急剧下降。重者降至30g/L以下；②红细胞计数最低降至0.5×10¹²/L以下；③网织红细胞明显增高＞0.20；④外周血涂片可见有核红细胞；⑤白细胞计数升高，可达（10～20）×10⁹/L，甚至呈类白血病反应；⑥血小板计数正常或增高。

2.骨髓象

红系明显增生，以中晚幼红细胞增生为主。粒红比例降低或倒置。

3.尿液检查

①尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、血红色等；②尿隐血试验阳性率可达60%～70%；③尿血红蛋白、尿含铁血黄素及尿胆原及均阳性，尿胆红素阴性。

4.血浆游离血红蛋白、血清结合珠蛋白、血游离胆红素

血浆游离血红蛋白增高，血清结合珠蛋白减低，血游离胆红素升高。

5.红细胞G6PD活性测定

最可靠，是主要诊断依据。方法有很多，但对本病各种结果均应低于正常平均值的40%。溶血高峰期及恢复期酶的活性可正常或接近正常，通常在急性溶血后2～3个月后复查能较为准确反映患者的G6PD活性。

6.G6PD活性筛选试验

国内常用者为高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法。

7.红细胞海因小体生成试验

计数＞5%有诊断意义。但该试验缺乏特异性，也可见于其他原因引起的溶血。

五 诊断

G6PD突变基因在X染色体（Xq28），呈X连锁不完全显性遗传，男多于女。对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征，有食蚕豆等诱因者，因考虑本病并进行相关检查。如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。

六 治疗

本病在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。避免食用蚕豆。

对急性溶血者，应去除诱因，注意纠正水、电解质、酸碱失衡和肾功能不全等。输红细胞（避免亲属血）及使用糖皮质激素可改善病情。

患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸，可应用换血、光疗或苯巴比妥治疗。