生长激素缺乏性侏儒症_Sheng Zhang Ji Su Que Fa Xing Zhu Ru Zheng

一 概述

生长激素缺乏性侏儒症又称垂体性侏儒症。是指自儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长发育障碍。其病因可为特发性或继发性；可由于垂体本身疾病所致（垂体性），也可由于下丘脑功能障碍导致垂体生长激素缺乏（下丘脑性）；可为单一性生长激素缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。本病多见于男性。

二 病因

其病因可为特发性或继发性；可由于垂体本身疾病所致（垂体性），也可由于下丘脑功能障碍导致垂体生长激素缺乏（下丘脑性）；可为单一性生长激素缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。

三 临床表现

特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在1～3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般不超过4～5厘米/年，体态一般尚匀称，成年后多仍保持同年体形和外貌，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下脂肪有时可略丰满，成年后身高一般不超过130cm，X线摄片可见骨龄幼稚，骨骺久不融合。

患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男友生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴有隐睾症，无胡须；女性表现为原发性米径，乳房不发育。单一性生长激素缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。

智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。

继发性生长激素缺乏性侏儒症除上述表现外，可伴有原发病的各种症状，由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退，视野缺损，后期可出现颅内压增高的表现，以及嗜睡、抽搐等。

四 检查

GH缺乏的确定。虽然微量测定技术已更新，由原来的放射免疫分析，改为现在的免疫放射分析，敏感性提高多个数量级，仍不能区分出血中正常的下限与垂体GH缺乏性侏儒症的GH水平，这可能与正常人血中GH的基础值很低有关。因而要确定GH水平的高低，需要在特定情况下检查，并以多项试验结合判断。

五 诊断

生长激素缺乏性侏儒症的诊断主要根据其临床特征。患者血清生长激素缺乏性侏儒症生长激素值明显降低或测不出，但由于生长激素的释放呈脉冲性，且其正常基值仅0～5μg/L，固不能依靠此值作出诊断，必须作兴奋试验包括胰岛素低血糖兴奋试验、精氨酸兴奋试验、左旋多巴兴奋试验、可乐定兴奋试验等，本病患者兴奋后血清生长激素无明显升高（常低于5μg/L）而正常人则可超过10μg/L，有时受试者对一种兴奋试验不起反应，而对另一种兴奋试验反应正常，因此为明确本病诊断，需选作两种以上兴奋试验，为了鉴别特发性生长激素峰超过5μg/L者为下丘脑性，低于5μg/L者为垂体性，但严重生长激素缺乏时，一次生长激素释放素缺乏性侏儒症患者血清生长介素（主要是生长介素C，也即胰岛素样生长因子I）降低，故生长介素测定也有助于诊断。

生长激素缺乏性侏儒症确诊后，尚须进一步寻找致病原因。应作视野检查、蝶鞍X线摄片等，必要时可作CT、磁共振等以除外垂体瘤。特发性者临床上无明显原因可找到。

六 治疗

1.生长激素

生长激素缺乏性侏儒症最理想的治疗是用生长激素替代，尤其是早期应用，可使生长发育恢复正常。

2.同化激素

睾酮有促进蛋白质合成作用，对生长激素缺乏性侏儒症虽能于使用初期身高增加，但因同时可促进骨骺提早融合生长停止，患者最终身材仍然明显矮小，疗效很不理想，人工合成的同化类固醇有较强的的促进蛋白质合成作用而雄激素作用较弱，故可促进生长，并可减轻骨骺融合等副作用。

3.人绒毛膜粗性腺素

能促使黄体的形成与分泌，或促进睾丸间质细胞分泌睾酮，只使用与年龄已达青春发育期、经上述治疗身高不在增长者，过早应用可引起骨骺融合，影响生长，于男孩可引起乳腺发。

4.继发性生长激素缺乏性侏儒症

应针对原发病治疗。

七 预后

1.若该病不能及时诊断和治疗，将会导致成年后身材显著矮小、心血管疾病发生率升高，而且有相当多病例伴有性腺发育不良、中枢性甲状腺功能低下、促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏症。因此，不能得到医治的生长激素缺乏性侏儒症（GHD）将会严重地影响今后的工作、学习、婚姻、心理和生活质量等，如能得到早期治疗，可以将身高达到正常人高度范围内。另外，对维持肌肉活力、改善心脏功能、延缓衰老、防治骨质疏松、治疗肥胖等也起着重要作用。

2.下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退，视野缺损，后期可出现颅内压力增高的表现，以及嗜唾、抽搐。