一 概述 活化蛋白C抵抗(APCR)是最常见的家族性易栓症的病理因素,凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因点突变造成FⅤ分子第506位精氨酸被谷氨酰胺替代是造成APCR的分子机制。...
一 概述 家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血...
一 概述 小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病,症状主要为视力减退、神经性耳聋、...