小儿Alstrom综合征_Xiao Er A l s t r o m Zong He Zheng

一 概述

小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。

二 病因

本病病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。

常染色体隐性遗传通常有以下规律：

1.假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。

2.受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。

3.受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。

4.两个受累者结婚生出的孩子都将受累。

5.男女受累的机会均等。

6.杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致，那么一般来说携带者的这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

三 临床表现

主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下，高尿酸血症及高甘油三酯血症等，肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著，自幼烦渴、多饮、多尿，食欲亢进。

视力呈进行性减退及听力轻度减退是本病征恒定症状，常始于2岁，两眼轻度内斜，眼底示双侧原发性视神经萎缩，听力测定示为中度神经性耳聋，患儿智力正常，静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张，糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱，常有高尿酸血症及高甘油三酯血症，本病征无多指畸形，或精神发育迟缓，智力低下等改变，是与其他病征不同之处。

四 检查

1.尿糖检查

当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。

2.尿酮体检查

正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。

3.血糖检查

正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。

4.尿酸检查

成人正常值为90～420umo1/L。

5.血三酰甘油检查

正常的甘油三酯水平为儿童胆固醇4.4mmol/L、β-脂蛋白365mg/dL；明确的高甘油三酯血症为大于500mg/dL，临界性高甘油三酯血症为250～500mg/dL。

6.氨基己糖苷酶A活性检查

检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。

7.其他

眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。

五 诊断

根据临床症状及实验室检查应考虑本征。

六 鉴别诊断

以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性，临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征，Walfran综合征，Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。

七 并发症

可并发糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症，及呼吸道感染等。

八 治疗

小儿Alstrom综合征没有有效疗法。给予对症处理。

九 预后

本病预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。

十 预防

预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。