一 概述 染色体（chromosome）是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的复合物质，是遗传信息的载体，由DNA、RNA和蛋白...
一 概述 又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育...
一 概述 脑肝肾综合征于1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger报道，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异...
