一 概述 Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷...
一 概述 戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,...
一 概述 戈谢病(GD)是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝...