骨髓增生异常综合征分型_Gu Sui Zeng Sheng Yi Chang Zong He Zheng Fen Xing
一 概述
骨髓增生异常综合征（MDS）是一个综合征，由一组疾病组成，而各个疾病间又有联系，由于各个疾病间有时界线不清，而且各个疾病间可逐渐转化。各型的预后至少在短期内是不同的，因此，分型有重要意义。
二 分型标准
1.FAB分型
20世纪70～80年代，由法、美、英三国的血液病专家组成协作组（简称FAB）对大量病例进行回顾性总结，详细描述了MDS的特征，提出诊断标准和分型建议，后经数十年的应用，被世界各国学者所接受应用至今。
FAB协作组将MDS分为5个亚型，分型的主要依据为骨髓及外周血中原始细胞的比例，其他还有骨髓中环状铁粒幼细胞的百分数及外周血中单核细胞的绝对值。分型标准如下：
（1）难治性贫血 简称RA，骨髓原始细胞＜5%，外周血原始细胞＜1%。
（2）难治性贫血伴原始细胞过多 简称RAEB，骨髓原始细胞5%～20%，外周血原始细胞＜5%。
（3）转化中的难治性贫血伴原始细胞过多 简称RAEBT，骨髓中原始细胞21%～30%，外周血原始细胞≥5%。
（4）难治性贫血伴环状铁粒幼细胞 简称RAS，骨髓及外周血原始细胞比例同RA，骨髓铁染色后环状铁粒幼细胞占有核红细胞的15%以上。
（5）慢性粒单核细胞白血病 简称CMML，骨髓及外周血原始细胞比例同RAEB，外周血单核细胞绝对值＞1×109/L。
2.WHO分型
（1）FAB分型的修订 尽管MDS的FAB分型得到了广泛的认同，但在实际工作中仍存在不少问题，甚至争议，因此，世界卫生组织（WHO）在1997年对FAB分型进行了修订，并推荐为国际统一标准。其修改的要点如下：
1）强调RA及RAS仅有红细胞系血细胞发育异常即可诊断，原FAB标准中则要求至少二系血细胞发育异常才能诊断。
2）新增二个亚型，一为难治性血细胞减少伴多系发育异常，简称RCMD。实际上本亚型的骨髓和外周血原始细胞数仍和RA一样，而强调血细胞发育异常至少涉及二系。二为5q-综合征，染色体检查显示第5号染色体长臂缺失，骨髓和外周血特征基本和RA相同，唯巨核细胞系发育异常更为突出（分叶减少的小巨核细胞明显增多）。临床主要见于老年女性，外周血白细胞数仅轻度减少或正常，而血小板数常正常或增高，但贫血十分突出，生存时间较长，只要定期输血可存活7年以上，且很少转化为急性白血病。
3）将诊断急性髓细胞白血病与MDS的骨髓原始细胞百分数的分界值由原来的30%降至20%，即骨髓中原始细胞达20%者，就诊断为急性髓细胞白血病，从而取消了FAB分型中的RAEBT亚型。
4）将FAB分型中的CMML归于骨髓增生性疾病中，也就是CMML不再是MDS的一个亚型。
5）将原FAB分型中的RAEB再分为两型。RAEB-Ⅰ型的外周血和骨髓中原始细胞相对较少，分别为＜5%及＜10%；RAEB-Ⅱ型则分别为5%～19%及11%～19%，即原始细胞要多于RAEB Ⅰ型。
6）最后再增加一个亚型，称为MDS不能分型，指患者实验室检查有众多MDS的特征，但难以归入哪一亚型。
（2）WHO的MDS分型
1）难治性贫血（RA）。
2）难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RAS）。
3）难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）。
4）难治性贫血伴原始细胞过多Ⅰ型及Ⅱ型（RAEB-Ⅰ，RAEB-Ⅱ）。
5）5q-综合征。
6）骨髓增生异常综合征，不能分型（MDS，不能分型）。
三 趋势
由于WHO分型提出后，各国血液病专家对其尚有不同的意见，提出了一些质疑，因此还未被一致公认及广泛应用，目前国内学者大多仍沿用FAB分型，但WHO分型做进一步修正后有可能取代FAB分型。
