小儿播散性脂肪肉芽肿综合征_Xiao Er Bo San Xing Zhi Fang Rou Ya Zhong Zong He Zheng

一 概述

播散性脂肪肉芽肿综合征（Dissemination lipogranulome syndrome），又称法伯综合征、Faber脂质肉芽肿病。数月婴儿即可发病，是常染色体隐性遗传病。临床表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征。

二 病因

播散性脂肪肉芽肿综合征是常染色体隐性遗传病，系由于溶酶体酸性神经酰胺酶遗传缺陷致使糖脂神经酰胺贮积在各组织中而引起的一种婴儿致死性脂质贮积性疾病。

三 临床表现

表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累表现，运动障碍肌张力低下，腱反射消失，吞咽困难等。

另外患儿还有肝肿大、周期性发热、眼底黄斑，视网膜上有轻度樱桃红色点、中心凹水肿等症状。

四 检查

1.血液检查

可见有血红细胞计数减少或血红蛋白下降，合并感染时白细胞计数增多（15～20）×10⁹/L。

2.骨髓检查

骨髓偶见有空泡的组织细胞。

3.病理检查

（1）软组织和皮肤及皮下组织  可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

（2）皮下结节病理变化  由组织细胞、成纤维细胞和泡沫组织细胞构成的肉芽肿，在接近肉芽肿的中央群集了许多泡沫细胞。

4.X线检查

骨和关节X线表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。

5.B超检查

腹部B超可见肝增大。

6.喉镜检查

可见声带结节。

7.检眼镜检查

可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点、中心凹水肿等症状。

8.其他

应做脑电图脑CT及智力测试。

五 诊断
根据临床特征即可考虑本病。
六 鉴别诊断

须与小儿类风湿性关节炎的多关节病型、结节性脂膜炎（Weber-Christian病）等疾病相鉴别。

七 并发症

患儿可有进行性智力障碍，易发生呼吸道感染。

八 治疗

本病无特殊治疗方法，给予对症处理，及时纠正患者病理状态，延缓病情发展。疾病早期行骨髓移植可能有效。

九 预后

本病预后差，患儿常于1岁内死亡，少数可活到青少年。死因有神经系统受累、反复肺炎等。

十 预防

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用

主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作,必要时还要进行染色体检查。

2.孕妇尽可能避免危害因素

远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。