青年上肢远端肌萎缩_Qing Nian Shang Zhi Yuan Duan Ji Wei Suo

一 概述

青年上肢远端肌萎缩是指一种良性自限性运动神经元疾病，又称平山病。肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉、肌电图呈神经源性损害，病程呈良性，可自行停止。好发于青春期，男性多见。男女之比约20：1。临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩的表现相似，但预后截然不同。

二 病因

青年上肢远端肌萎缩的发病机制不明确，可能与动力学、生长发育、硬脊膜压迫、运动神经元病、种族遗传、免疫学等因素有关。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经源性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。肌源性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的。废用性肌肉萎缩尚可由于全身消耗性疾病。

1.按发病机理分类

（1）由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。

（2）遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。

2.根据肌肉萎缩分布分类

（1）全身弥漫性肌肉萎缩；

（2）头面部肌肉萎缩；

（3）头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩；

（4）上下肢远端肌肉萎缩；

（5）限局性肌肉萎缩

3.根据导致肌肉萎缩的原发病变分类

（1）神经原性肌肉萎缩。

（2）肌源性肌肉萎缩。

（3）废用性肌肉萎缩。

三 临床表现

青年上肢远端肌萎缩的典型表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变发展逐渐出现相应肌群萎缩，常为单侧损害，部分表现为不对称双侧损害。多数患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中时，无力症状加重；束颤安静状态多不出现，在手指伸展时可发生；受累肢体腱反射正常或偶可低下，无疼痛、麻木等感觉障碍，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，绝大多数患者在发病5年内病情自然中止，预后与运动神经元病明显不同。

四 检查

1.血液常规及免疫学检查无明显异常。

2.脑脊液检查正常。

3.肌电图呈神经源性损害。

五 诊断

根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。

六 并发症

上肢肌萎缩、肌无力。

七 治疗

青年上肢远端肌萎缩的病程自限，预后良好。

1.颈托治疗

早期诊断，早期带颈托治疗，能缩短病程，缓解临床症状。建议尽可能长时间用颈托治疗。

2.手术治疗

做硬脊膜成形术加脊髓松解术，能改善近期和远期效果。

3.辅以局部按摩、理疗及适当运动训练

建议患者避免较长时间过度屈颈，可能有利于防止病情发展。

4.辅酶Q10及其他神经营养药。