横纹肌溶解综合征_Heng Wen Ji Rong Jie Zong He ZHeng

一 概述

横纹肌溶解综合征是指一系列影响横纹肌细胞膜、膜通道及其能量供应的多种遗传性或获得性疾病导致的横纹肌损伤，细胞膜完整性改变，细胞内容物（如肌红蛋白、肌酸激酶、小分子物质等）漏出，多伴有急性肾功能衰竭及代谢紊乱。

二 病因

横纹肌的病因十分复杂，国外有人研究指出获得性病因就有190余种，遗传性相关的病因40余种，常见的原因有过量运动、肌肉挤压伤、缺血、代谢紊乱（低钾血症、甲状腺功能减退、糖尿病酮症酸中毒）、极端体温（高热、低热）、药物、毒物、自身免疫、感染等。常见的遗传相关因素如：肌酸磷酸化酶缺陷，肉毒碱软酰基转移酶II缺乏等病因。在病理生理学机制上主要有缺血损伤和ATP耗竭、肌浆网钙调节受损、低钾、组织氧化应激。其中肌红蛋白对于肾脏的直接损伤是导致急性肾衰竭的最直接原因。

当出现横纹肌溶解所致急性肾衰病理为急性肾小管坏死；发生机制：①肾小管堵塞；②小管氧化物损伤；③肾缺血（包括血管收缩及低血容量）。

三 临床表现

可见肌肉的疼痛、压痛、肿胀及无力等肌肉受累的情况，亦可有发热、全身乏力、白细胞和（或）中性粒细胞比例升高等炎症反应的表现，尿外观：呈茶色或红葡萄酒色尿。因本病大约30%会出现急性肾衰竭，当急性肾衰竭病情较重时，可见少尿、无尿及其他氮质血症的表现。

四 检查

1.血液检查

生化检查示血清肌酶及其他肌酶（肌酸激酶，转氨酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶等）增高；肌酐、尿素氮、尿酸水平升高，高钾、高磷，代谢性酸中毒；可伴血小板减少及弥散性血管内凝血等血液系统异常；肌红蛋白血症。

2.尿液检查

肌红蛋白尿，尿常规：常有蛋白尿；尿沉渣：无红细胞或少量红细胞、颗粒管型，尿肌红蛋白升高，尿二羧基酸排泄。

3.肌肉检查

（1）骨⁹⁹TcMDP显像  受累肌肉高摄取。

（2）MRI检查  受累肌肉肿胀且T₁、T₂相均为高信号。

（3）肌电图  受累部位肌源性损伤。

4.心电图

重点检查高血钾对心肌的损害。

五 诊断

确诊：对于有明确病因，根据以上临床和实验室特点不难诊断。

1.高度怀疑

（1）有典型病史（包括可疑病因、肌肉表现及尿色改变）；

（2）尿常规有“血”，但镜检无红细胞或少量红细胞；

（3）血清肌酶高于正常值5倍，通常肌酸激酶（CK）＞10000U/L，乳酸脱氢酶等也升高，但无明显心脏疾病或同工酶也升高提示为骨骼肌来源。

2.确诊有赖于血或尿的肌红蛋白的测定

（1）免疫化学法最敏感。

（2）放免法正常水平：血肌红蛋白为3～80ng/ml，尿为3～20ng/ml。

（3）尿肌红蛋白浓度≥250μg/ml（对应于约100g肌肉损伤），则尿液颜色明显改变。

（4）部分病例血或尿中的肌红蛋白增多并不能被及时检测到，因为横纹肌溶解后肌红蛋白释放早，肾功能正常时清除快，即亚临床型横纹肌溶解。

六 鉴别诊断

应注意与其他导致肌无力的疾病鉴别。如：非坏死性急性肌病、严重疾病性肌病、皮肌炎、周期性麻痹、格林-巴利综合征等疾病。

七 治疗

主要目的：保护肾功能。

1.稳定患者生命体征，注意出入量的监测；

2.去除横纹肌溶解的诱因；避免加重横纹肌肌溶解的危险因素。

3.预防急性肾小管坏死：①容量复苏；②碱化尿液；③应用抗氧化剂保护肾小管细胞；④血液透析或血液滤过：若已发生急性肾衰则可能需要肾替代治疗直至肾功能恢复。

4.其他并发症的治疗。