播散性黄瘤伴尿崩症_Bo San Xing Huang Liu Ban Niao Beng Zheng

一 概述

播散性黄瘤伴尿崩症是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症，二者特异性的结合。很少见，主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2：1，遗传方式不明。

二 病因

该病是一种正常血脂性黄瘤病，偶有继发性高脂血症（胆固醇水平升高）发生。约50%病例伴发尿崩症。

三 临床表现

1.播散性皮肤丘疹性黄瘤

皮损为半球形丘疹和结节状，呈暗黄色或棕黄色，主要对称性分布于双睑，颈部两侧及关节屈侧部，皮损可融合成疣状，变成红色或棕色。

2.黏膜黄瘤

皮损多发，几乎每个病例都可发生，主要见于口腔、咽后壁、鼻咽部及喉部，也可见于支气管甚或细支气管，黄瘤甚至可发生于结合膜和扁桃体。也有脑黄瘤。

3.尿崩症

约50%患者存在尿崩症，部分原因是对抗利尿激素的反应。尿比重有时相对较高，这种情况并不常见。

脂蛋白代谢正常，甘油三酯和胆固醇水平趋于正常，但疾病过程中也可能多有升高。骨髓、脑、呼吸道、心脏、肾脏、肝脏、胰腺、淋巴结、子宫及肌肉等器官均可受累。

四 检查

组织病理学，最初皮损是单一形态的组织细胞增多症状，随后发展为炎性肉芽肿伴大量的白细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及巨噬细胞浸润，最后形成富含脂质和脂蛋白的大小黄瘤细胞、Touton型巨细胞。

五 诊断

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

六 治疗

根据症状而定，皮肤黏膜结节能通过外科切除、电外科或液氮而去掉，可应用糖皮质激素进行系统治疗。尿崩症应同时予以抗利尿激素或安妥明治疗，刺激抗利尿激素（ADH）分泌。