一 概述 小儿多囊肾（PK）是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。此病有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症...
一 概述 又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性...
一 概述 又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体...
一 概述 由于慢性淋巴细胞白血病是一种相对良性的血液肿瘤，进展缓慢，并非诊断后即需治疗，只有当病情发展至一定阶段时才应开始治疗。因为即使极早开始治疗...
一 概述 慢性髓细胞白血病是我国慢性白血病的主要病种，约占慢性白血病的70%，而西方国家则仅占慢性白血病的30%左右。本病主要见于成人，随年龄增长而发病增...
一 概述 Y染色体性别决定区（sex-determining region of Y，SRY基因）检测是目前最公认的性别鉴定方法。性发育异常通常表现为染色体、性腺和...
