性别决定区因子检查_Xing Bie Jue Ding Qu Yin Zi Jian Cha

一 概述

Y染色体性别决定区（sex-determining region of Y，SRY基因）检测是目前最公认的性别鉴定方法。性发育异常通常表现为染色体、性腺和性解剖结构不典型。在人类胚胎的正常分化过程中，应确定三个性别：染色体性别、性腺性别和表型性别。人类这三种性别的决定与划分是以细胞生物学和分子遗传学为基础的极为复杂又密切相关的演变过程。Y染色体在性别决定中起主导作用，有Y染色体存在时原始性腺发育成睾丸，无Y染色体存在时原始性腺发育成卵巢。研究发现，SRY基因是人类Y染色体上睾丸决定因子的最佳候选基因。人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质，其作用是触发睾丸的发生，因此决定了雄性性状。凡性发育异常、需要确定性别的患者可以通过该技术明确性别。

二 临床意义

性别决定区因子检查用于性别鉴定。提取外周血总DNA，加入SRY基因的特异性扩增引物和内参引物，运用聚合酶链式反应（PCR）技术进行SRY基因扩增，经琼脂糖凝胶电泳分离后进行Southern印迹杂交，凡出现杂交斑点或带的为男性，不显示或显示极弱者为女性。

1.性反转综合征

鉴定SRY存在与否为早期诊断性分化异常提供了依据。

2.产前诊断

当超声诊断和染色体核型分析不一致时，应当进行SRY基因检测，看是否是性反转。

三 正常值参考范围

性别鉴定阳性为男，阴性为女。