一 概述 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...
一 概述 苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics,PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代...
一 概述 尿二硝基苯肼(dinitro-phenylhydrazine)试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法,用于可疑的较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症(phenylketo...
一 概述 尿三氯化铁测定是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法,用于可疑的较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症(phenylketonurics,PKU)是一种常见的氨基...
一 概述 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法,用于可疑的较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症(phenylketonurics,PKU)是一种常见的氨基...
一 概述 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子...