二硝基苯肼试验_Er Xiao Ji Ben Jing Shi Yan

一 概述

尿二硝基苯肼（dinitro-phenylhydrazine）试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，用于可疑的较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。由于其血液中苯丙氨酸浓度上升是在哺乳后才出现，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛查，随着喂食时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来，在PKU的典型症状出现后，临床诊断并不困难，但已失去最好的治疗时机，故强调症状前诊断，即新生儿期的早期诊断。新生儿筛查用Guthrie细菌生长抑制试验。年纪大些的非新生儿用尿三氯化铁试验和尿二硝基苯肼试验。

二 临床意义

代谢性疾病的诊断指标尿二硝基苯肼试验通常与尿三氯化铁试验共同用于可疑的较大儿童的初筛，但特异性较差，并有假阴性的可能。尿中含有苯丙酮酸时，尿液呈黄色荧光反应。需注意的是使用这种检查方法在枫糖尿症等代谢性疾病也呈阳性反应，且因血清苯丙氨酸浓度低于900μmol/L，尿中可无苯丙酮酸排泄，故新生儿期患者尿三氯化铁及试纸试验可呈阴性。疑为苯丙酮尿症患者时，必须作血清苯丙氨酸及酪氨酸测定确诊。

三 正常值参考范围

正常为阴性（-），阳性（+）有诊断价值。