先天性眼球震颤_Xian Tian Xing Yan Qiu Zhen Zhan

一 概述

先天性眼球震颤（CN）是一种原因不详、难以治疗的先天性眼病。有以下特点：发病早：自幼即眼球震颤或发病时间不明确。无晃视感：即视物无晃动感，即使眼震相当严重视物亦无晃动感。眼球的不自主持续有规律地摆动或跳动。眼球转动无障碍。日常生活无明显障碍：双眼视力和矫正视力一般都在0.1以上，色觉正常。

二 病因

多数认为是由于固视反射或固视功能的发育不良所致，但其真正原因尚不明确。

三 临床表现

几乎为双眼患病，眼球的摆动绝大多数都是共轭性的。其临床表现的突出特点为：发病早或发病时间不能明确确定，眼球不自主地持续跳动或摆动，极少病人有晃视感，大多数病人都有不同程度的视力损害，而且不能矫正，较多患者有侧视现象和代偿头位的表现，有的头部摇晃，还有的表现为频繁眨眼等代偿现象。

1.不自主的持续有规律的眼球震颤

 先天性眼球震颤的眼球震颤不能自控，即所谓不自主性。

2.弱视  

多位双眼性（单眼或非对称性先天眼震除外），若无斜视或屈光不正等并发症时，其两眼弱视程度亦大多相近。

3.代偿头位  

代偿头位，主要表现为面部的左右偏转。仅有少数病例表现有下颌的上抬或内收，亦有少数病例可有头的左右倾斜。

4.代偿性频繁瞬目  

少数可表现频繁眨眼，越注意观看目标，两眼眨的越频繁，既快又频，与精神紧张明显有关。

四 检查

血液中锰、铜浓度的测定，部分患者可增高。主要包括震频、振幅和震强的检查。震频、振幅和震强。这三项指标是判断眼震的程度、评价治疗效果的最重要的客观指标，因此，ENG是本病的重要检查项目。

五 诊断

1.发病早

自幼即眼球震颤，或发病时间不明确。

2.无晃视感（oscillopsia）

即视物无晃动感，即使眼震相当严重，视物亦无晃动感，这是诊断先天眼震的主要标准。

3.眼球的不自主持续摆动或跳动

比较有规律，不是漫无规律的眼球乱动，与视障性眼震不同。

4.眼球转动无障碍运

动无受限情况，无眼部畸形或其他先天异常。

5.一般日常生活活动无明显障碍

双眼视力和矫正视力一般都在0.1以上。色觉正常。如不合并斜视，一般都有三级双眼视功能。

6.无平衡失调和眩晕等中枢神经系统疾患和前庭功能障碍症状。

7.闭眼或在黑暗中睁眼

眼震消失者属先天眼震：但先天眼震不全都如此。

六 治疗

手术疗法仍是主要治疗方法。手术方法较多，包括眼外肌的减弱、加强、减弱与加强联合等术式。药物治疗,目前是新的研究方向。