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韧带样型纤维瘤病_Ren Dai Yang Xing Xian Wei Liu Bing

概述

韧带样型纤维瘤病是成纤维细胞克隆性增生性病变,位于深部软组织,以浸润性生长和易于局部复发为特征,但不转移。本病可发生于全身各处,多见于腹壁,也可发生于腹内及骨骼肌内。多发生于30~50岁,以女性多见。也可见于青少年。本病病因包括遗传、内分泌和物理因素等。所有病变均以一致长形纤细的梭形细胞增生为特征,周围有胶原性间质和数量不等的明显血管,细胞核无异型性。病变内细胞Vimentin强阳性,MSA和SMA阳性程度不等。局部切除是否充分关系到是否局部复发,某些特殊部位的韧带样瘤具有致命性,尤其位于头颈部。


病因

本病病因有多方面,包括遗传、内分泌和物理因素。有的病例为家族发病,并且Gardner综合征患者伴有此类病变,尤其是肠系膜纤维瘤病,提示本病有遗传学基础。腹部病变经常发生于妊娠期及妊娠后妇女,提示内分泌因素参与。创伤对发病可能同样有促进作用。


临床表现

典型的韧带样型纤维瘤病表现为深在性界限不清的质硬肿物,不易发觉,微痛或无痛。有些病变为多灶性。少数病变引起关节活动度下降或神经症状,典型的腹壁病变见于年轻的妊娠期女性或产后女性,以产后1年以内更多见。盆腔纤维瘤病为缓慢生长的可触及的肿物,一般无症状。肠系膜病变少见,或伴有Gandner综合征。大部分表现为无症状的腹部肿物,有些有轻微腹部疼痛。位于肠系膜的病变可表现为胃肠道出血或继发肠穿孔引起急腹症。


检查

1.组织病理

典型病变界限不清,浸润至周围软组织。所有病变均以一致长形纤细的梭形细胞增生为特征,周围有胶原性间质和数量不等的明显血管,血管周围有时有水肿。细胞核无异型性,核小、浅染,有1~3个小核仁。细胞常排列成连绵的束状结构。可有瘢痕瘤样胶原和弥漫性玻璃样变。有些病例间质有弥漫性黏液变,细胞形态也可表现为筋膜炎样,尤其是发生在肠系膜和盆腔的病变。 

2.免疫表型

病变内细胞Vimentin强阳性,MSA和SMA阳性程度不等。少数细胞可同时表达S-100。

3.遗传学

APC蛋白与Wnt同路中重要的细胞信号蛋白β-catenin结合,结合后产生链式反应,导致β-catenin降解和Wnt信号通路抑制。大多数韧带样肿瘤大量表达β-catenin。该肿瘤有别于大多数纤维瘤病的其他遗传特征还包括bcl-2、RBI和TP53突变。


诊断

根据临床表现及组织病理学即可诊断。


治疗

本病的治疗方法有手术、放疗和药物保守治疗。由于硬纤维瘤术前诊断困难,且可能恶变为纤维肉瘤,故多数作者认为应及早手术切除。切除范围包括肿瘤及附近正常肌肉、筋膜和腱膜,以降低术后复发率。肿瘤范围广不能切除时可试用放疗。为降低复发率,术后辅以非类固醇抗炎药和抗雌性激素药,有否实际疗效,有待进一步研究。


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