脂肪肉瘤_Zhi Fang Rou Liu

一 概述

脂肪肉瘤是成人最常见的软组织肉瘤，也可见于青少年和儿童。脂肪肉瘤通常体积较大，一般为深在性、无痛性、逐渐长大的肿物，最常发生于下肢（如腘窝和大腿内侧）、腹膜后、肾周、肠系膜区以及肩部。在不同部位的发生率主要取决于该肿瘤的亚型，包括非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤，去分化脂肪肉瘤，黏液样脂肪肉瘤，多形性脂肪肉瘤，混合型脂肪肉瘤。

二 病因

病因未明。

三 临床表现

脂肪肉瘤通常体积较大，一般为深在性、无痛性、逐渐长大的肿物，最常发生于下肢（如腘窝和大腿内侧）、腹膜后、肾周、肠系膜区以及肩部。 

四 检查

1.实验室检查： 肝脏原发性脂肪肉瘤肝功能受损害表现出现晚，酶学检查和AFP、CEA等肿瘤标志物阴性，患者往往以右上腹疼痛就诊发现巨大肝脏后经影像学检查可以初步诊断但明确诊断尚需肝脏活组织病理检查。

2.其他辅助检查方法：

（1）B超检查：检查可见肝内巨大而均匀的强回声区。

（2）CT检查：表现为边缘清晰的低密度区CT值小，可达-90Hu以上，是肝内肿瘤CT值最低的，注射造影剂后无增强反应。

（3）MRI检查：T1T2加权图像呈高信号区。

五 诊断

根据临床表现、大体检查及组织病理学即可诊断。以下我们将对不同类型的脂肪肉瘤分别描述。

1.非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤

常为大的、界限清楚的分叶状肿物。镜下，ALT/WD脂肪肉瘤由相对成熟的增生的脂肪组织构成，与良性脂肪瘤相比，细胞大小有显著性差异。脂肪细胞核有局灶异型性以及核深染有助于诊断。常见散在分布的核深染的间质细胞和多核间质细胞。可见数量不等的单泡或多泡脂肪母细胞。包括硬化性脂肪肉瘤、炎症性脂肪肉瘤、梭形细胞亚型，还可出现异源性分化。

2.去分化脂肪肉瘤

一般为大的多结节性黄色肿物，含有散在的、实性、常为灰褐色的非脂肪性区域。去分化区域常有坏死。其组织学特征是有ALT/WD脂肪肉瘤向非脂肪性肉瘤（大多高度恶性）的移行。5%～10%去分化脂肪肉瘤可有异源性分化，但与临床预后无关，最常见的是肌性或骨/软骨肉瘤性分化。

3.黏液样脂肪肉瘤

典型的MLS表现为四肢深部软组织内大的、无痛性肿物，界限清楚的、多结节性。低度恶性者切面褐色、胶冻状。高度恶性的圆形细胞区域呈白色、肉质感。常无肉眼可见的坏死。低倍镜下，MLS呈分叶状结构，小叶周边部分细胞丰富。一致性圆形和椭圆形原始非脂肪性间叶细胞和小的印戒样脂肪母细胞混合存在，间质呈明显黏液样，有丰富的纤细、芽枝状、“网状”毛细血管网。常见间质出血。MLS常可见黏液性区域与富于细胞区/圆形细胞区域逐渐移行。

组织学分级为高级别、有坏死和TP53高表达提示预后不佳。

4.多形性脂肪肉瘤

肿物质硬、常为多结节状，切面白色至黄色。大多数肿瘤由多形性梭形肿瘤细胞和束状排列的梭形、较小的圆形细胞构成，其中混杂有多核巨细胞和多形性多空泡脂肪母细胞。

六 免疫表型

S100蛋白和波形蛋白常可见表达，CD34呈散在灶状阳性。

七 治疗

其最重要的预后因素是肿瘤部位。如果肿瘤生长的部位可进行完整手术切除，则肿瘤边缘切除干净后不复发。发生于深部的组织的肿瘤，有多次复发的倾向，常因肿瘤在局部无法控制的侵袭性生长或去分化和转移导致死亡。