乳腺神经纤维瘤_Ru Fang Shen Jing Xian Wei Liu

一 概述

神经纤维瘤是发生在神经主干或神经末梢的一种良性肿瘤，可单发或多发。多发性神经纤维瘤常伴有其他系统疾病，临床上称为神经纤维瘤病。神经纤维瘤多见于皮肤组织，也可发生在胸、腹腔内。表浅的神经纤维瘤不会发生恶变，较深在位于软组织内的神经纤维瘤，发展迅速者有恶变为神经纤维肉瘤的可能性。乳腺神经纤维瘤是神经纤维瘤病的一部分，好发于乳晕附近的皮肤组织，为周围神经发生的良性肿瘤。乳腺的神经纤维瘤一般不发生恶变，任何年龄均可发生，但发生率极低。

二 病因

神经纤维瘤是由于过去基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常引起的，当特定的肿瘤抑制基因发生异位、缺失、重排或点突变时，其肿瘤检查抑制功能丧失而致病。

三 临床表现

乳腺神经纤维瘤多发生在女性乳晕区或附近的皮肤或皮下，呈圆形或梭形小结节，或呈局限性脂肪瘤样包块，直径多为1～2cm，边界清楚，活动度好，带蒂的肿瘤突出于皮肤表面，形成赘生物。早期无症状，仅少数伴有压痛。可单发亦可多发，生长缓慢。多发的患者若数个肿瘤聚集在一起，可出现乳腺皮肤损害。

四 检查

乳腺神经纤维瘤是发生在乳腺的神经纤维瘤，应注意收集病史并进行相关体检，辅助乳腺超声、乳腺X线、乳腺磁共振（MRI）检查等，病理学检查是确诊的主要依据。

五 诊断

乳腺神经纤维瘤多见于女性，生长缓慢，早期无自觉症状，肿瘤常位于乳晕区或附近的皮肤或皮下组织中，扪诊时可触及1个或数个直径不大于3cm质稍软的肿块，边界清楚，可有压痛或阵发性疼痛，偶尔也会有放射样疼痛，而神经纤维瘤病可在表皮出现大小不一的咖啡牛奶斑，也可出现神经纤维瘤结节隆起于皮肤，质较硬，直径1～2cm，可单发也可多发，后期可有疼痛。

六 鉴别诊断

乳腺神经纤维瘤主要临床表现为乳腺皮肤无痛性小结节，应注意与下面疾病鉴别。

1.神经纤维瘤病  

是一种具有家族倾向的先天性疾病。其特征性的皮肤病变是咖啡牛奶色素斑（此斑色棕，有如咖啡牛奶色而得名），多数患者在出生时或婴儿期就能被发现，儿童期后可出现多发的皮肤结节，呈圆形或椭圆形，有的结节隆起形成赘生物，质软硬兼有，多数较软，少则几个，多则数百上千难以计数。神经纤维瘤多发生于躯干，也有的发生于四肢及面部，患者除多发神经纤维瘤外尚伴有周围神经、中枢神经、骨骼、肌肉和内分泌器官的病变。神经纤维瘤病无法彻底治愈，手术切除仅限于那些引起疼痛，影响功能与美容或疑有恶变的患者。

2.皮肤转移性癌  

最常见的临床表现为皮肤结节，其色泽可与正常皮肤相同，也可为红色、浅红色或紫红色，质地较硬、韧，可与皮下组织粘连，少有破溃。皮肤转移癌通常出现于原发肿瘤确诊后，多为恶性肿瘤发展到晚期的临床表现，所以对确诊的肿瘤患者乳腺出现皮肤结节应重视，尤其是那些以皮肤转移为首发症状，尚未确定原发肿瘤的患者。故此临床上若发现患者有原因不明的无痛性皮肤结节，应及时进行活检，行病理组织学诊断。

3.与伴有乳腺肿物的其他乳腺疾病鉴别

如：乳腺增生、乳腺囊肿、乳腺纤维腺瘤、乳腺癌等。可进行乳腺影像学检查，确诊必须依据病理学诊断。

七 治疗

乳腺神经纤维瘤是良性肿瘤，位于乳晕附近皮肤或皮下组织，手术切除并行病理学检查确诊，预后好。

八 预防

乳腺神经纤维瘤病因尚不清楚，病例极少见，在此推荐三点措施：

1.掌握乳腺自我检查的方法，养成每月一次的乳腺自查习惯，若发现原因不明的无痛性皮肤结节，应及时去医院诊断，必要时行结节活检。

2.定期去医院体检。

3.积极参加乳腺癌筛查。