小儿猫叫综合征_Xiao Er Mao Jiao Zong He Zheng

一 概述

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

二 病因

细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：

1.物理因素

X射线、电离辐射等。

2.化学因素

化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3.生物因素

一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4.高龄孕妇。

三 临床表现

1.猫叫样哭声

婴幼儿期特征性表现。

2.特殊面容

头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

3.神经系统

新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

4.其他

生长发育落后，先天性心脏病（50％）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

四 检查

患儿核型为46，XX（XY），5p—。

五 诊断

有可疑临床表现者做染色体核型分析，5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。

六 治疗

对症治疗，无特殊治疗方法。

七 预后

死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。

八 预防

对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。