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小儿球形细胞脑白质营养不良_Xiao Er Qiu Xing Xi Bao Nao Bai Zhi Ying Yang Bu Liang

概述

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(GLD),又称半乳糖神经酰胺脂质贮积症、Krabbe白质营养不良症、Krabbe综合征、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型弥漫性硬化症等。为常染色体隐性遗传。


病因

为常染色体隐性遗传性疾病。是因β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致的脑脂质沉积病。


临床表现

患儿初生时正常,约4个月开始起病。早期有肌张力减低,易激惹。病情进行性加重时,出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼球震颤和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快,最后呈去大脑强直状态,对外界反应完全消失,常在2岁以内死亡。

有些病例发病较晚,病程较长。于2~5岁起病,3~8岁间死亡。主要症状是偏瘫、共济失调、视力障碍。以后出现痴呆、癫痫发作。脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长,脑脊液常有蛋白增高


检查

脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白显著减少。

脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长,头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变,晚期可见脑萎缩,脑室扩大。


诊断
根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊,出现明显的体温调节障碍,进行性的智能减退,锥体束症状和体征及视力障碍等,应考虑本病。

鉴别诊断

本病征与异染性脑白质营养不良相似,临床上均有精神运动发育倒退,明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征,病初腱反射消失为突出表现,与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别,在于后者没有末梢神经的受累,通常发病较晚,未找到特异的生化异常。


并发症

智力减退,出现痴呆,常有癫痫发作,视神经萎缩,不规则高热,最后呈去大脑强直状态,偏瘫,共济失调,多在3~12岁死亡。


治疗

酶的补充是可能的,但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。


预后

多数病例预后较差,常在1~2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。


预防

杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质,以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。