一 概述 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发...
一 概述 营养不良是一个描述健康状况的用语，由不适当或不足饮食所造成。通常指的是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造成的营养不足，但也可能包...
一 概述 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...
一 概述 矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD，标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓...
一 概述 医学上把未满月（出生28天内）新生儿的黄疸，称之为新生儿黄疸（neonatal jaundice），新生儿黄疸是指新生儿时期，由于胆红素代谢异常，引起血...
一 概述 新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是指在围产期窒息而导致脑的缺氧缺血性损害。HIE的临床症状以意识状态、肌张力变化和惊厥最重要，是区别脑病严重程度和...
一 概述 惊厥是大脑皮质功能的暂时紊乱引起脑细胞异常放电。表现为全身或局部骨骼肌群突然发生不自主的肌肉强直、阵挛性抽搐，并引起关节运动，多为全身、对...
一 概述 新生儿心肌炎是在新生儿期由多种因素引起的心肌损害，导致不同程度的心肌功能障碍和全身症状的疾病，其中以病毒感染为多见。其病理变化以心肌血管周...
一 概述 新生儿佝偻病是由于维生素D和(或)钙磷缺乏引发的钙磷代谢失常，并造成生长中的骨骼骨基质钙盐沉着障碍和(或)类骨组织(未钙化骨基质)过多聚积为组织学...
一 概述 癫痫俗称“羊儿风”，是小儿时期常见的一种病因复杂的、反复发作的神经系统综合征。是由阵发性、暂时性脑功能紊乱所致的惊厥发作。病因分为原发性和继...
