小儿糖吸收不良综合征_Xiao Er Tang Xi Shou Bu Liang Zong He Zheng
一 概述
小儿糖吸收不良综合征，又称糖不耐受症，主要是小肠黏膜缺乏特异性的双糖酶，使食物中的双糖不能充分被水解为单糖而影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。可分为原发性和继发性两大类。
二 病因
糖吸收不良可分为原发及继发两类：
1.原发性糖吸收不良
原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见，除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病，小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低，葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常，吸收不良是由于Na+-葡萄糖，Na+-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，患儿果糖吸收良好。
原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型，它们均属生理性缺乏范畴：
（1）发育性乳糖酶缺乏 胎儿24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%，以后逐渐升高，至足月分娩时才发育较充分，因此早产儿乳糖酶活性低下，易发生乳糖耐受不良。
（2）迟发性乳糖酶缺乏 一般婴儿哺乳期小肠上皮刷状缘乳糖酶活性充足，3～5岁后逐渐下降，部分儿童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。
2.继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良
临床较常见，因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收。
在空肠上部，乳糖酶主要存在于绒毛顶端的上皮细胞刷状缘中，蔗糖酶在绒毛体部较丰富，而麦芽糖酶在肠道分布广泛，且含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见；麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖吸收障碍。
三 临床表现
双糖酶缺乏的患儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状，因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良，各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状，其基本病理生理变化是：
1.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。
2.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2，H2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。
因此患儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻（称糖原性腹泻），粪便含泡沫，具有酸臭味，酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂，腹泻严重常引起脱水、酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良，有的患儿脱水纠正后，常有觅食异常饥饿的表现，禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一，较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀，排气增多，腹部不适，肠绞痛或肠鸣音亢进。
四 检查
1.血常规
血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。
2.生化检查
血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。
3.筛选试验
（1）粪便pH测定 糖耐受不良儿新鲜粪便pH多＜6，且经常低于5.5。
（2）粪便还原糖测定 Clinitest试纸、改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。
（3）测定粪糖 用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中的乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。
4.呼气氢试验
人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内的糖被细菌发酵所产生，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的唯一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。
5.小肠黏膜活检双糖酶活力测定
可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。糖吸收不良者，可见一种或数种双糖酶活性降低。
6.乳糖耐量试验
口服乳糖50g，每30分钟抽血测血糖，共2小时。正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L（20mg/dl）以上；乳糖酶缺乏者则血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。
7.肠道X射线检查
非特异性，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。
五 诊断
可根据临床表现、病史和相关检查结果予以诊断。
六 鉴别诊断
与其他吸收不良综合征相鉴别,如脂肪吸收不良综合征和蛋白质吸收不良综合征等。
七 并发症
常伴发营养不良，水电解质紊乱，酸中毒等。
八 治疗
治疗原则：针对病因治疗，纠正营养缺乏，使用必要的代谢疗法。
1.病因治疗
（1）停用不耐受的饮食 如乳糖吸收不良者停止进食含乳糖的食物。
（2）补充缺乏的消化酶 如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。
（3）细菌感染所致的慢性肠炎 可酌情使用抗生素，另可适当使用微生态制剂，病因除去后，症状多数可缓解。
2.营养治疗
原则上应用高热量、高蛋白、低脂肪食物，重症者往往厌食，消化吸收功能差，进食的食物和药物常完整地从粪便中排出，此时可先用肠道外营养，症状好转后可改为要素饮食口服，即应用易消化或已半消化的食物，少量多餐，逐步递增，循序渐进，目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素饮食。
（1）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良 可给不含糖的豆奶，另加5%左右果糖喂养，2～3岁后患儿吸收功能常有所恢复，可耐受小量淀粉及乳糖，但含淀粉及乳糖的食物可加至什么程度，需医生与家属共同作出努力。
（2）蔗糖-异麦芽糖吸收不良 自幼即须限食蔗糖即可不引起症状，如奶制品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖浆的药物。一般无需限制淀粉，因淀粉中含1,6糖苷键的支链寡糖的成分很少。随着儿童成长可渐放松对蔗糖的严格限制，但需反复试验。
（3）先天性乳糖酶缺乏 患儿禁食乳糖，包括各种乳类及含乳的食品。婴儿可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂养，也可购买豆浆+葡萄糖5～10g，按牛奶需要量计算喂养。也可自制豆浆。
（4）继发性双糖酶缺乏 多数患儿只需暂时限食乳糖或给低乳糖奶，如发酵奶或低乳糖奶粉，有的则需同时限制蔗糖。
（5）继发性单糖吸收不良 较少见，需在饮食中去除所有糖，病程中维持足够热卡有困难，代谢性酸中毒不易控制，此时常需由静脉暂时补充一定热卡，待患者恢复，可逐渐恢复正常饮食。
3.对症治疗
糖吸收不良所引起的脱水、电解质紊乱应首先由静脉予以纠正。
九 预后
原发性乳糖酶缺乏在给予适当的饮食治疗，可取得好的效果。继发性糖吸收不良，临床多见，除彻底治疗原发病，加强饮食和对症支持治疗，可促病情恢复。但如发生严重水、电解质、酸碱平衡紊乱或严重感染，可致患儿死亡。
十 预防
1.加强孕期保健，防止早产。
2.积极防治各种肠道疾病，尤其是感染性疾病和营养不良症，以预防糖吸收不良的发生。
3.定期体检，以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。
4.增强体质，提高自身免疫力，注意劳逸结合，多参加体育锻炼，多进食富含维生素的新鲜蔬果。
