小儿精神发育迟滞_Xiao Er Jing Shen Fa Yu Chi Zhi

一 概述

精神发育迟滞（MR），也称为智力落后、或精神发育不全，是小儿常见的一种发育障碍。智力低下主要表现在社会适应能力、学习能力和生活自理能力低下；其言语、注意、记忆、理解、洞察、抽象思维、想象等，心理活动能力都明显落后于同龄儿童。智力低下是诊断的根据。

二 病因

引起智力低下的病因大致可概括为两类

1.生物医学原因

如各种遗传病、获得性疾病、损伤等。

2.社会心理原因

由于社会的和文化的不良环境所引起。在生物医学因素中，各种原因的脑损伤、缺氧、围生期其他异常。

三 临床表现

根据智力低下的水平和社会适应能力缺损程度分为4级。

1.轻度精神发育迟滞

患者智商为50～69岁之间，约占MR的80%，早期不易被发现，在婴幼儿期可能有语言和运动功能发育较迟，其躯体和神经系统发育无明显异常迹象。在学龄期可发现逐渐出现学习困难，语言发育虽稍落后，但社交用语尚可，个人生活尚能自理，可从事简单的劳动和技术性操作。计算、读写、应用抽象思维有困难，缺乏灵活性和依赖别人。躯体方面一般不存在异常，平均寿命接近正常人。

2.中度精神发育迟滞

患者智商为35～49岁之间，约占MR的12%，通常在3～5岁时被发现。患者早年各方面的发育均较普通儿童迟缓，尤其是语音理解与使用能力的发育迟缓，虽然可学会说话，但吐词不清，词汇与概念缺乏，言语简单，常词不达意，也缺乏抽象的概念，对周围环境的辨别能力、认识事物趋于表面与片段。患者成年后，可在监护下从事简单刻板或机械的体例劳动，智力水平相当于6～9岁的正常儿童。患者的躯体发育较差，多数可发现器质性病因，但一般可活至成年。

3.重度精神发育迟滞

患者智商在20～34岁之间，约占MR的8%，通常在20岁之前被发现。患者常有躯体或中枢神经系统的器质性病变，或伴有畸形，并出现癫痫、脑瘫等神经系统症状。多数患者在出生后不久即被发现有明显的精神和运动发育落后，语言发育水平低，发音含糊不清，有的甚至不能讲话。患者掌握的词汇量少，缺乏抽象思维能力，对数字的概念模糊，不能与正常儿童一起学习，情感反应不协调，易冲动。患者成年后，可在照管从事极为简单的体力劳动。

4.极重度精神发育迟滞

患者智商在0～20岁之间，占MR的1%～2%。患者存在明显神经系统发育障碍和躯体畸形，智力水平极低，没有言语功能，大多数既不会讲话也听不懂别人的话，仅以尖叫、哭闹来表示需求，感知觉明显减退，不能辨别亲疏，毫无防御和自卫能力，不知躲避危险。日常生活全需他人照料。经特殊训练，患者仅可获得极其有限的自助能力。大多数患者因病或生存能力差而早年夭折。

四 检查

1.神经精神检查

2.实验室检查

实验室检查包括血、尿、脑脊液的生化检查，头颅X线平片及CT检查，脑血管造影，脑电图，诱发电位，听力测定，染色体分析，垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定，病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒)，原虫(如弓形虫)及抗体检查等，应根据诊断需要选择有关项目。

3.智力测验和行为判定

轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠，因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。

（1）智力测验方法

1）筛查法：目前国内常用的筛查方法有以下几种。①丹佛智力发育筛查法(Denver developmental screening test,DDST)：适用于初生至6岁小儿。2)绘人测验：根据画出的人形进行评分，判断智力发育水平，适用于5～12岁儿童智力筛查。

2）诊断法：①韦氏儿童智力量表(WISC-CR)：适用于6～16岁儿童。②中国-韦氏幼儿智力量表(CWYCSI)：适用于4～6岁半儿童。③婴幼儿发育检查量表(Gessell ScaleR)适用于0～3岁儿童。

（2）适应行为评定法

1）婴幼儿-初中学生社会生活能力量表适用于6个月～13岁至15岁儿童，此量表是诊断MR及分级不可缺少的工具。

2）新生儿行为神经评分法(NBNA) 全国协会组已通过调查研究，确定了全国新生儿NBNA正常范围，其临床应正在逐步开展。

五 诊断

确诊精神发育迟滞必须同时具备以下三个条件：

1.智商低于70。

2.社会适应能力比同龄的孩子低下。

3.起病于18岁发育成熟之前。

六 治疗

智力低下的病因复杂，至今尚有不少病因未明，这给治疗带来了一定的困难。治疗的原则是早期发现，早期诊断，查明原因，早期干预。

在婴幼儿期，治疗的方法和内容以及重点是尽可能针对病因治疗，及早进行早期干预治疗，减少脑功能损伤，使已损伤的脑功能得到代偿。在年长儿，教育、训练和照管是治疗的重要环节。轻度智力低下，可以接受教育；中度一般可以训练；重度和极重度以养护为主，并辅以药物和饮食治疗。

七 预后

主要是消除病因，要开展遗传咨询，避免近亲结婚，加强孕期保健，妊娠期间注意营养，避免接触有害化学物质，戒烟、戒酒、绝对禁止摄入毒品，避免服用可能致畸药品，避免接触放射线；预防病毒及原虫感染；做好产前检查，预防妊娠并发症，完善产科技术，避免病理分娩。做好儿童保健工作，实行计划免疫，预防传染病，尤其是神经系统感染，注意营养和卫生，防止中毒，避免脑外伤。宣传育儿知识，提高父母文化水平。