无脾综合征_ Wu Pi Zong He Zheng
一 概述
无脾综合征又名Ivemark综合征、无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。
二 病因
本病病因尚未明确。
在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形；在胚胎发育24～27周时，正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，此阶段的某些致病因素可能会造成本病。
1.致畸因素
可能由于怀孕时有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主。
2.怀孕24～27周
为脾、肺叶发育时期，此阶段可能由于某些因素使得发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征。
3.遗传因素
有报道此病为常染色体隐形遗传。
三 临床表现
1.持续发绀
患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状与体征
年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3.无脾
腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4.免疫功能差
抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。
5.多发性畸形
除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。
四 检查
1.心电图检查
心电图异常，有起搏点的易变性。
2.心血管造影检查
可见二腔心、肺动脉发育不全、三腔心、大血管错位，房间隔缺损以及永存动脉干等心血管畸形的类别。此外，还有腔静脉反流异常。
3.X线胃肠检查或超声波检查
可发现脾脏缺如或极微小，肝脏居中不偏，胃肠有转位等。
4.血液检查
可出现无脾的血液学征象，如有正成红细胞、周围血红细胞中可见豪～周（Howell～Jolly）小体及Heiz小体、含铁血黄素颗粒等。
五 诊断
1.持续发绀
患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状与体征
年龄较大者可有杵状指（趾），心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3.无脾
腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4.免疫功能差
抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。
5.多发性畸形
除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。
六 鉴别诊断
小儿无脾综合征应与功能性脾缺乏相鉴别。功能性脾缺乏可见于镰状细胞性贫血，可通过CT扫描不出现脾阴影而鉴别。
七 并发症
常并发严重感染，营养，发育障碍等，常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。
八 治疗
该病征尚无可靠的疗法。
1.该病不宜做心脏外科手术的治疗，因为治疗效果并不理想。
2.积极防治感染，纠正心肺功能衰竭，防止并发症为主要治疗措施。
九 预防
预防措施应从孕前贯穿至产前：
1.婚前检查
在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素
包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
3.异常结果
一旦出现异常结果，需要明确是否要中止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
