小儿发作性睡病_Xiao Er Fa Zuo Xing Shui Bing
一 概述
发作性睡病是一种发病机制尚未明确的睡眠障碍性疾病，常常影响患者工作、学习和生活。目前研究发现发作性睡病与6号染色体上人类白细胞抗原（HLA）DQB1*0602密切相关，但是5%为家族性，95%为散发性，在人群中的患病率为0.03%～0.16%，男性的患病率稍高于女性。发病年龄可从儿童时期到50岁，发病高峰为10～20岁。
二 病因
目前病因不明确，研究集中在其遗传特性。家系调查发现，若家族中有明确诊断者，一级亲属发病的危险度比正常人群高20～40倍，提示发作性睡病本身具有遗传特性。半数以上病例在出现首发症状以前，有特殊的外界因素存在，如情绪、压力、疲倦或饱餐等。目前认为大笑或暴怒最易诱发，但也有患者是在听音乐、看书或看电影等感到非常暇逸的情况下发病。
三 临床表现
发作性睡病的主要临床特征是白天过度嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪以及入睡前幻觉。其中白天过度嗜睡为主要表现，常为首发症状，在听课、吃饭、看电视、玩牌等多种情况下，突然发生不可抗拒的困倦，很快入睡，易唤醒，醒后头脑清晰。猝倒发作为特征性症状，表现为觉醒时躯体随意肌失去张力而摔倒，持续数秒到数分钟，无意识丧失。睡眠瘫痪发生于刚刚入睡或觉醒时，表现为不能活动及言语，意识清楚，时间持续数秒钟到数分钟，发作可被轻微刺激终止。此外，患者还会有睡眠时不自主的肢体运动以及夜间睡眠不安等症状。
四 检查
1.多次小睡潜伏期试验
是一种评定嗜睡程度的试验，受试者在一个舒适、安静、光线暗淡的房间里，每隔2小时让其小睡20分钟共5～6次，通常在10点，12点，14点，16点及18点进行，同时用PSG进行监测，记录从关灯到睡眠开始的时间（根据脑电图），REM期的有无以及出现的时间，一般认为正常人的睡眠潜伏期应在10分钟以上，如平均在8分钟以内属于病理性的；小睡中出现REM期且在睡眠起始15分钟之内（正常人在睡眠起始后90分钟左右出现），被认为是一次起始于REM期的睡眠，如果在MSLT中有2次以上起始于REM期的睡眠，而且整夜多导睡眠图又排除了可引起嗜睡的其他疾病，则可以确诊为发作性睡病。
2.多导睡眠图（PSG）检查
发作性睡病患者，PSG监测示总睡眠时间减少，REM期潜伏期缩短，睡眠结构紊乱，睡眠效率降低。另外，PSG可以将SAS与发作性睡病区别开来，SAS有典型的呼吸事件发生，少数发作性睡病患者也有睡眠呼吸暂停，与OSAS的鉴别应注意有无病理性REM睡眠。
3.带有胫前肌电图的PSG检查
可以诊断PLMS，其特征是胫骨前肌电有周期性爆发活动，持续0.5～5秒，伴有15～60秒的间歇。
五 诊断
睡眠障碍的国际分型中的发作性睡病诊断标准为：
1.有嗜睡或突然感觉无力的主诉。
2.每日白天频繁小睡或突然进入睡眠的症状至少持续3个月。
3.在情绪亢奋的情况下出现双侧肌张力突然消失（猝倒症）。
4.相关的症状包括：①睡眠瘫痪；②入睡前幻觉；③不自主运动；④夜间睡眠频繁觉醒。
5.多导睡眠图（PSG）证实下述一项以上：①睡眠潜伏期＜10分钟；②REM睡眠潜伏期＜20分钟；③多次小睡时间MSLT中平均睡眠潜伏期＜5分钟；④两次以上睡眠开始时REM（rapid eye movement，快速眼球运动）发作。
6.HLA检测证实DQB1*0602或DR2阳性。
7.没有其他可以解释以上症状的躯体和精神方面疾病。
8.可以伴有其他睡眠障碍，如周期性肢体运动障碍及中枢性或外周性睡眠呼吸暂停，但这些疾病并非引起症状的主要原因。
明确诊断发作性睡病必须符合2和3两项，或者同时符合1、4、5、7四项者。
六 治疗
发作性睡病可以影响患者的智力，有人认为发病年龄愈小，对智力的影响愈大。因此，一旦确诊应尽早治疗。
儿童发作性睡病首选心理和行为治疗。应向患者充分做好解释，让患者了解疾病的性质，认识此病仅是良性过程，不会发展得更为严重。不要产生过度的思想负担和恐惧心理。应避免从事有危险的娱乐活动，如游泳、攀崖等。生活要有规律，避免情绪激动、过度劳累、暴饮暴食。并向家属和学校的老师、同学讲清情况，取得理解和谅解，以免产生误会。
药物治疗有两类：①治疗白天嗜睡的苯丙胺类兴奋剂，通过突触前机制增加单胺能的传递而抑制快眼动相（REM）睡眠。常用药物：右旋苯丙胺、甲基苯丙胺、哌甲酯和匹莫林；②治疗猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉用三环类抗抑郁药，可能通过阻滞去甲肾上腺素重吸收达到治疗作用。如普罗替林、氯丙咪嗪等。以上药物多有不良作用，如苯丙胺可成瘾、升高动脉血压和引发精神症状；单胺氧化酶抑制剂可引起低血压、水肿及体重增加等。因此，应注意掌握剂量和服用时间。
