小儿抽动秽语综合征_Xiao Er Chou Dong Hui Yu Zong He Zheng

一 概述

小儿抽动秽语综合征（Gilles de la Tourette Syndrome）是一种慢性神经精神障碍的疾病，又称多发性抽动症、多发性抽动—秽语综合征、慢性多发性抽动等。是指以不自主的突然的多部位抽动及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。以行为障碍最常见，某些病例行为障碍比抽动症状更突出。男性多见，大部分患儿于4～12岁之间起病。常存在多种共病情况，如注意缺陷多动障碍（ADHD）、强迫障碍（OCD）、行为问题等。本病的危险因素是男性、年轻人、有家族史。该病常缓慢进展，可持续至成年，药物治疗能控制或缓解者见于一半病例，仍有许多患儿的症状波动，长期不愈，其智力和寿命一般不受影响。

二 病因

本病的病因尚未阐明，可能为一种影响突触的神经递质（如多巴胺）代谢障碍疾病，多数呈常染色体显性遗传，有可变的外显率。病理表现为皮质－纹状体－丘脑环路的去抑制状态，同时伴随尾状核功能的过度活跃，导致不自主抽动与行为紊乱。也有人认为可能由链球菌感染后所产生的抗体与中枢神经元发生交叉免疫反应所致。近年的研究报道提示可能是遗传因素、神经生理、生化代谢及环境因素在发育过程中相互作用的结果。

三 临床表现

抽动秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动，在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。抽动症状先从面、颈部开始，逐渐向下蔓延。抽动的部位和形式多种多样，比如眨眼、斜视、撅嘴、摇头、耸肩、缩颈、伸臂、甩臂、挺胸、弯腰、旋转躯体等。发声性抽动则表现为喉鸣音、吼叫声，可逐渐转变为刻板式咒骂、陈述污秽词语等。有些患儿在不自主抽动后，逐渐产生语言运动障碍，部分患儿还可产生模仿语言、模仿动作、模仿表情等行为。患儿不自主喉鸣出现较晚，少部分在早期出现，多数在起病后的6～7年出现。患儿的病情常有波动性，时轻时重，有时可自行缓解一段时间。抽动部位、频度及强度均可发生变化。疾病在紧张、焦虑、疲劳、睡眠不足时可加重；精神放松时减轻，睡眠后可消失。患儿智力一般正常，部分患儿可伴有注意力不集中、学习困难、情绪障碍等心理问题。

四 检查

一般实验室检查结果无特殊。电生理检查在少数病例可有非特异性脑电图异常；神经影像检查在某些病例的头颅MRI可显示双侧尾状核、豆状核较正常对照组小，且双侧基底节不对称。

五 诊断

根据病史、临床症状可以作出诊断。

1.诊断要点

①发病年龄；②临床表现的特征性，且有明显的共病性；③一般无神经系统阳性体征；④电生理以及神经影像学检查排除脑部其他器质性疾病。

2.诊断标准

主要参考美国精神疾病诊断和统计手册第四版（DSM-IV-TR for Tourette syndrome）以及Tourette’s Syndrome分类研究小组的诊断标准：

（1）多数18岁前起病（2～21岁）；

（2）重复不自主快速无目的的动作，涉及多组肌肉，抽动在1天内发作多次（或间歇性发作），可受意志控制达数分钟至数小时；

（3）病程中同时或先后存在多发性运动以及频率≥1次的声音抽动；

（4）临床表现不能用其直接的生理效应（如服用兴奋药）或其他疾病（Huntington舞蹈病或病毒感染后脑炎等）解释；

（5）数周至数月内症状可有波动，间歇期连续＜3个月，总病程超过1年。

六 鉴别诊断

但应排除Huntington病、舞蹈症、肝豆状核变性、癫痫肌阵挛发作、棘红细胞增多症、精神发育迟缓、头部外伤、药源性不自主动作及其他锥体外系病变等鉴别。应强调该病的自我控制能力、与抽动相关的情感和冲动释放、明显的暗示性是区别于其他运动过度性疾病的临床特点。神经系统检查无阳性体征也是帮助与其他器质性疾病鉴别的要点。此外，尚需与下列疾病鉴别：短暂性抽动症（一般症状与抽动秽语综合征相似，但持续少于1年）、焦虑症、全身性红斑狼疮、结节性硬化、肌张力障碍、Hallervorden-Spatz病、I型多发性神经纤维瘤病、染色体病、静坐不能等。

七 治疗

该病无特效治疗方法，只能作综合的对症治疗，包括健康教育、药物治疗、心理行为治疗、手术治疗等，其中健康教育是首选，药物治疗是主要的治疗手段。

1.药物治疗

主要对患儿的病情恢复有所帮助的药物，如氟哌啶醇（haloperidol）和匹莫齐特（pimozide），该两药都是FDA至今惟一批准用于治疗抽动症的药物，也是最有效的药物，两者疗效相当，但副作用较多，不推荐作为首选。氟奋乃静和泰必利也有较好疗效，且副作用较氟哌啶醇轻。

2.心理治疗

本病对人格的不良影响十分常见，有的在抽动控制后仍不能适应社会。所以应强调对因对症治疗的同时，注意心理的治疗。心理治疗包括行为治疗、支持性心理咨询、家庭治疗等。帮助患儿家长和老师理解疾病的性质和特征，减缓或消除父母的担心和焦虑。合理安排患儿日常的作息时间和活动内容，避免过度紧张和疲劳。对于发声抽动的患儿可进行闭口，有节奏缓慢地做腹式深呼吸，从而减少抽动症状。