儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征_Er Tong Yi Xian Gong Neng Bu Quan Bing Zhong Xing Li Xi Bao Jia

一 概述

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告，故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。

二 病因

属常染色体隐性遗传。病理特征为胰腺的发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少，而胰岛发育正常，胰腺分泌液总量，HCO3-含量正常，同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。

三 临床表现

主要由于外分泌功能不足引起，如淀粉酶，蛋白酶，脂肪酶的减少或缺乏，表现为食欲缺乏、恶心呕吐、腹泻、呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等。肠道外表现可有发育营养不良，如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于骨髓的发育异常，表现中性粒细胞减少，抵抗力下降，容易并发呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎，贫血和血小板减少。

四 检查

血常规可见中性粒细胞数减少，常＜1.5×10⁹/L。血红蛋白和血小板的减少。骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞。大便常规呈脂肪泻样改变。生化检查可有各种胰腺消化酶减少。

五 诊断

结合临床表现及血常规、血生化等实验室检查进行诊断。

六 鉴别诊断

本病并发肺部感染时，易与胰腺囊性纤维化相混淆，还应注意与急性胰腺炎、慢性胰腺炎等相鉴别。

七 并发症

本病易并发肺部感染，如肺部各种炎症、肺水肿等。

八 治疗

治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能维持正常发育。注意预防和控制感染。因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术。

九 预防

本病为先天性胰腺功能不全，伴有骨髓造血系统的发育不全，同时有家族性发病倾向，属常染色体隐性遗传。应引起重视。