先天性白细胞颗粒异常综合征_Xian Tian Xing Bai Xi Bao Ke Li Yi Chang Zong He Zheng

一 概述

先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身性疾病。临床表现为局部白化病，皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。患儿易反复感染。有轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵等中枢神经系统症状。

二 病因

本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身性疾病。

三 临床表现

1.局部白化

病自幼眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤。皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。

2.反复感染

自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染，也有病毒及真菌感染而导致死亡。

3.中枢神经系统症状

轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。

四 诊断

1.外周血进行性贫血、中性粒细胞和血小板减少，因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。中性粒细胞（包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞）的细胞质中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。

2.中性粒细胞功能缺陷：游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。中性粒细胞环核苷酸测定：cAMP含量显著升高（7～8倍于正常人），cGMP含量降低。血清溶菌酶含量升高。

3.骨髓象细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。

五 治疗

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征目前尚无有效治疗方法，由于缺乏色素保护，患者对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。因此，应用日光防护剂是很有必要的。紫外线防护剂可以满足防晒。

另外，预防感染和提高机体的免疫力，转移因子的使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。