> 儿科 > 小儿弹性假黄瘤_Xiao Er Dan Xing Jia Huang Liu

小儿弹性假黄瘤_Xiao Er Dan Xing Jia Huang Liu

概述

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,又称皮肤假性黄色瘤、营养不良性弹力纤维病、系统性弹力纤维病、全身弹力纤维碎裂症、遗传性弹力纤维营养不良症、Granblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Granblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。


病因

本病属于全身弹力纤维障碍,病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法:

1.家族遗传学说 

本病多有家族史,认为与隐性和显性遗传均有关。

2.内分泌障碍 

甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍,可引起本病,因而推论本病可能与内分泌障碍有关。

3.代谢障碍  

有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。


临床表现

1.皮肤损害

颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区,这些部位的皮肤可见一些直径1~3mm的黄色或乳白色小斑丘疹,按条状或网状排列成片,伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变,并有对称性分布倾向,偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚,松软而略有皱纹。

2.眼部病变

眼部血管条纹的表现可较皮损明显,甚至仅此表现持续数年,常由眼科先发现本病。典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化,系由Bruch膜断裂,弹力组织变性所致。常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多,且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血,视力减退,最终可因视网膜硬化而失明。

3.消化道出血

由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎,致血管病变,临床常见消化道出血,如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。

4.心血管病变

心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉,年轻患者常可出现心绞痛。周围血管受累,甚至出现血管钙化,约有1/3的患者可发生高血压。此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行,臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及,脉搏曲线平坦。


检查

1.血液检查:可有贫血;伴发甲状腺功能亢进者T3、,T4等检查异常,可有血糖增高。

2.尿液检查:可有血尿,尿糖阳性。

3.大便检查:可有潜血阳性。

4.病理检查:皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主,中,后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀,断裂,退化等改变,并有大片钙质沉着,这些改变有助于诊断。

5.应做心电图检查,需重视可疑病人的眼底检查;X线检查可见末梢动脉血管钙化,尤以下肢较明显。


诊断

本病征的临床表现比较特殊,典型皮损出现后诊断即可确立。


治疗

从改善外观的角度,可行整形术以改善皮肤松弛。维生素E对视力减退有益,曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗,以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外,有报道先用1%普鲁卡因注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。