> 风湿免疫科 > 白细胞黏附缺陷症Ⅱ型_Bai Xi Bao Nian Fu Que Xian Zheng Ⅱ Xing

白细胞黏附缺陷症Ⅱ型_Bai Xi Bao Nian Fu Que Xian Zheng Ⅱ Xing

概述

白细胞黏附缺陷症(leukocyte adhesion deficiency,LAD)Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLEX缺陷,而致白细胞的滚动功能异常,影响其黏附在血管内皮细胞上,不能穿透血管壁进入炎症区域。


病因

白细胞表面SLEX抗原作为内皮细胞表面选择素的配体结合位点,参与白细胞与内皮细胞的相互黏附,促进白细胞向炎症区域游动。岩藻糖代谢异常,使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLEX抗原缺如,导致白细胞黏附功能障碍、生长和智能发育落后。


临床表现

反复细菌性感染发生于生后不久,包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。感染部位无脓液形成为其特点。感染的严重程度不及LADⅠ,也无脐带脱落延迟。其他表现有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。


检查

外周血中性粒细胞异常增高,即使在无感染的情况下,中性粒细胞可高达(25~30)×109/L,急性感染时则高达150×109/L。中性粒细胞趋化功能明显下降,吞噬功能正常。采用单克隆抗体发现患儿的中性粒细胞无SLEX表达。中性粒细胞在血管中的半衰期仅为3.2小时(正常人为6~9小时),代谢率也明显升高,中性粒细胞从骨髓释放入血液的数量是正常人的8倍。

一般根据临床需要选择各项辅助检查,常须做胸片、B超检查。


诊断

反复感染但无脓液形成,伴有特殊面容和智力障碍,以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。


治疗

抗菌治疗能有效的控制细菌性感染,一般不需预防性使用抗菌药物。慢性牙周炎和严重智力发育落后难以得到解决。可考虑在饮食中补充岩藻糖或给予静脉供给岩藻糖。患儿常为红细胞H抗原阴性(H抗原也属于岩藻糖化抗原),若反复给予静脉输注岩藻糖,可诱导机体产生抗H抗原的抗体,导致严重的溶血性贫血,应予慎用。


预后

反复感染至营养缺乏和生长落后,严重感染可至患儿死亡,且严重智力发育落后难以得到解决。