一 概述 进行性骨化性肌炎（MOP）又叫进行性骨化性纤维发育不良（FOP），是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患，以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特...
一 概述 椎管内肿瘤指生长于脊髓本身及椎管内与脊髓相邻近的组织结构（如神经根，硬脊膜、椎管内脂肪组织等）的原发性肿瘤及转移性肿瘤的统称，临床上根据肿...
一 概述 Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨...
一 概述 软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性...
一 概述 小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长...
一 概述 脊髓性肌萎缩（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体...
一 概述 网状细胞肉瘤是起源于骨髓或松质骨的原发性骨肿瘤，形态虽与弥漫性淋巴瘤型网状细胞肉瘤一致，却是两种不同的疾病，网状细胞肉瘤为局限性、孤立性的...
一 概述 颅面骨畸形综合征，又名Hallermann-Streiff综合征，H-S综合征，Francois颅面畸形综合征，先天性白内障鸟脸畸形综合征等。它的特点是颅面骨畸形，下颌...
一 概述 纤维软骨间质瘤由二种不同组织组成，一种是软骨样组织，是良性的，相似于生长中的骺板；另一种是类似低恶性度纤维肉瘤组织。本病罕见。好发于男性，...
一 概述 腓总神经卡压症是指腓总神经及其主要分支受压而引起的一系列症状和体征的症候群。腓总神经完全性损伤的患者足下垂行走时呈跨越步，小腿外侧及足背感...
