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幼年性玻璃样变纤维瘤病_You Nian Xing Bo Li Yang Xian Wei Liu Bing

概述

幼年性玻璃样变纤维瘤病为相当罕见的疾病,病因不明,可能为一种常染色体隐性遗传病,主要见于婴幼儿的非肿瘤行功能紊乱性疾病,以皮肤、躯体软组织和骨骼肌内有细胞外“玻璃样变物质”沉积并形成瘤样肿物为特征。玻璃样变物质由异常的成纤维细胞产生。患者面部和颈部皮肤出现丘疹,尤其是耳周,肛门丘疹可类似生殖器疣。可有关节挛缩,主要累及膝关节和肘关节。


病因

病因不明,可能为一种常染色体隐性遗传病,主要见于婴幼儿的非肿瘤行功能紊乱性疾病。


临床表现

面部和颈部皮肤出现丘疹,尤其是耳周,肛门丘疹可类似生殖器疣。可有关节挛缩,主要累及膝关节和肘关节。皮损为多发性数毫米大小的丘疹,到直径数厘米的大结节或肿块。好发于头、颈和躯干上部。初发于5岁前的幼儿,生长缓慢,新的损害可继续发生到成人期。一般无自觉症状。


检查

1.组织病理学

结节由成纤维细胞样细胞核细胞外一致性玻璃样物质混合构成,破坏正常组织结构。玻璃样物质为非纤维性及嗜酸性,PAS染色强阳性,抵抗淀粉酶消化。年轻患者和新发病变内细胞成分相对较多,长期病损细胞成分少。

2.免疫表型

成纤维细胞Vimentin阳性,Actin及S-100阴性。

3.影像学检查

发现受累骨骼弥漫性骨质疏松和不连续性溶骨性病变。


诊断

根据临床表现,体检及组织病理特征即可诊断。


治疗

如果病变部位允许,可手术切除,切除后局部复发率高。预后由结节的数目、大小、部位和脏器功能受损情况而定。


预防

由于患儿的父母常为近亲,应避免近亲结婚。