头-面血管瘤综合征_Tou - Mian Xue Guan Liu Zong He Zheng

一 概述

头-面血管瘤综合征为一种累及面和脑的血管的先天性疾病，以面部血管痣、癫痫发作、颅内钙化、脑部血管畸形和智力障碍为其临床特征。

二 病因

该病为一种累及面和脑的血管的先天性疾病，面部三叉神经分布区的毛细血管扩张或海绵状血管瘤以及同侧枕顶或额叶软脑膜的血管瘤（以静脉性为主），多见于枕叶血管瘤下脑皮质萎缩硬化和钙化，镜下神经元丧失，胶质细胞增生和钙质沉着。

三 临床表现

1.神经系统症状

常见癫痫发作可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制；随年龄增大常有智能减退；面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩。

2.皮肤改变

红葡萄酒色扁平血管痣（出生即见）沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，可波及第Ⅱ或Ⅲ支，严重者蔓延至对侧面颈部躯干，少数见于口腔黏膜，血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。累及前额上睑可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ和第Ⅲ支，神经症状少见。

3.眼部症状

30%的患者伴青光眼和突眼（突眼因产前眼内压过高所致），对侧同向性偏盲（枕叶受损），先天性异常（如虹膜缺损和晶状体混浊）视力减退等。

四 检查

1.头颅X线平片

2岁后头颅X线平片发现面部血管瘤，同侧的脑内病理钙化影呈双层线条波浪形、脑回形或树枝形乃可确诊。

2.CT

提示钙化和单侧脑萎缩。

3.数字减影血管造影

毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生，静脉显著减少，上矢状窦发育不良等。

4.脑电图

提示受累半球波幅低，α波减少与颅内钙化程度一致，可见痫性波。

5.其他

MRI、PET、SPECT显示软脑膜血管瘤。

五 诊断

根据典型的临床表现，并结合辅助检查不难诊断。

六 鉴别诊断

通过检查与症状不难与血管瘤和癫痫发作相鉴别。

七 并发症

可有智能减退、对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫、萎缩和肢体生长落后于健侧。可有面痣同侧的凸眼、青光眼、牛眼或视神经萎缩。身体其他部位也可有葡萄酒色皮痣，伴视网膜、肾、肝等血管瘤。还可伴发隐睾、脊柱裂、脊髓空洞症等。可因颅内出血或癫痫持续状态而威胁生命。

八 治疗

1.癫痫-抗癫痫药控制。

2.面部血管瘤-行整容术激光治疗。

3.青光眼和突眼-手术治疗。

4.部分患者可行脑叶脑半球切除术。

5.偏瘫患者可康复治疗。