小儿先天性膈疝_Xin Sheng Er Xian Tian Xing Ge Shan
一 概述
小儿先天性膈疝（CDH）是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良。膈疝可对心肺功能、全身情况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。据报道，先天性膈疝的发生率为1：5000～1：2000。其病死率可达40%～60%，主要死亡原因是CDH合并的肺发育不良。根据其发生部位，先天性膈疝分为：①胸腹裂孔疝，又称Bochdalek孔疝，占85%～90%；②胸骨后疝，占2%～6%；③食管裂孔疝，仅占少数。
二 病因
病因目前尚不清楚，但越来越多的研究表明该病的发生与遗传因素和环境有害因素共同作用有关。环境有害因素：目前仅有报道指出一些农药（如：除草醚）及药物（如：维洛沙秦、沙利度胺、奎宁）与CDH有关。遗传因素：最常见的为第13、18、21号染色体三体异常和Turner综合征（45，X）。染色体结构的异常包括有重复、缺失、转位/倒置等。随着研究的不断深入，越来越多与CDH有着密切联系的基因被鉴定出来，但至今为止，仍未能明确某个或某些基因为CDH发生的病因。
CDH主要的病理生理特点是：膈肌缺损、腹腔脏器疝入胸腔压迫肺脏、肺发育不良及合并有其他畸形。在伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形（约占63%），包括有心肌发育不良、房间隔及室间隔缺损等，这些畸形更是加重了患儿的肺动脉高压及右向左的分流。其他畸形还包括有泌尿生殖系统畸形、神经管发育缺陷、肺隔离症等。
三 临床表现
小儿先天性膈疝的临床表现主要以呼吸道症状为主，新生儿、婴幼儿和儿童的临床表现各异。
1.胸腹裂孔疝
新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。
（1）症状 呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡。腹腔脏器进入胸腔不但压迫肺脏，而且还使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。结果产生持续性肺动脉高压除发绀外还有呼吸短促、酸血症、低血氧、低体温低血钙、低血镁等一系列症状。呕吐症状在临床上比较少见，只有胸腹裂孔疝伴肠旋转不良或疝入腹腔脏器嵌闭造成肠梗阻时才出现呕吐。
（2）体征 患侧胸廓呼吸运动减弱、饱满，肋间隙增宽，心脏向健侧移位，有时误诊为右位心。胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间，这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸音减弱或消失并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义。新生儿膈肌位置较低，常达第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁较薄弱，很容易将肠鸣音传至胸部，故应反复检查分析，有诊断意义。腹部凹陷状呈舟状腹，因腹腔脏器疝入胸腔变空虚，若疝入脏器少则下陷的不明显
2.食管裂孔疝
小儿食管裂孔疝以婴幼儿多见，临床表现多样化又不能叙述病史，没有典型的临床症状，若家长观察不细致，往往延误诊断与治疗。常见的临床表现有以下几种：
（1）呕吐 足月新生儿、婴幼儿及年长儿最常见的症状，占80%～95%以上，可发生在出生后第1周。呕吐形式多样，常以平卧位或夜间为重，有时轻微呈现溢奶状，严重呈喷射性呕吐。呕吐物起初为胃内容物严重时伴有胆汁，往往因食管下端反流性食管炎。出现呕吐咖啡样液体或呕血，但量不多。若能经常保持半坐位或喂养中，黏稠饮食，呕吐明显改善，患病8～9个月后，呕吐次数减少，可能是病情好转，也可能是食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄。
（2）呕血、便血 呕吐严重的病儿除呕吐咖啡样物外，还出现呕血、排柏油样便和黑便多数大便化验检查，隐血常为阳性。长时间的呕血和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌血红蛋白常在80～100g/L之间。身长、体重往往低于同龄儿，造成生长发育不良。
（3）咳嗽气喘等呼吸道感染症状 由于胃食管反流多在夜间出现，往往造成误吸。反复出现呼吸道感染的症状。有30%～75%婴儿和儿童期食管裂孔疝是以反复呼吸道感染为主诉而就诊，虽经抗炎治疗，呼吸道感染可好转，但不能治愈。因为有些病儿平时察觉不到的极少量的胃内容物经常反复吸入气管，形成反复的呼吸道感染。有些过敏体质的病孩，少量胃内容物而被误吸气管，结果造成过敏性哮喘样发作。
（4）吞咽困难 滑动型食管裂孔疝的反流性食管炎逐渐加重，炎症已侵袭到肌层使食管下端纤维化结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。常常出现吞咽困难，早期经禁食和抗炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液。
（5）食管旁疝 有时食管与胃结合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或发生扭转疝至右侧膈上。胃排气不良造成潴留性胃炎、溃疡、出血、扭转过久，发生嵌闭。出现梗阻状，胸骨后疼痛、胸闷、呼吸急促。
（6）体检 病儿发育及营养状况差，贫血貌，一般检查无阳性体征，只有巨大食管裂孔疝发生嵌闭或胃扭转时，上腹部可出现腹膜炎症状肺呼吸音减弱
3.先天性胸骨后疝
胸骨旁疝无特异性临床症状，通常是随着患儿哭闹、仰卧位、腹压增加时出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、发绀等现象。当立位、安静腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻。若疝入胸腔内的消化道出现嵌闭时，出现呕吐、腹胀、停止排气排便等肠梗阻征象。有时出现消化道出血，造成贫血征象结肠疝入胸腔经常有上腹不适等。
四 检查
1.X线检查
是诊断本病的重要手段，钡餐透视或钡灌肠检查，不但能明确诊断，还能辨明疝入胸腔内的脏器种类。单纯胸部摄片可见心膈区顶部有圆形或椭圆形影，侧位像心前区胸骨后有充气或液面性影。
2.内镜
对诊断食管裂孔疝病理改变及胃食管反流的轻重十分重要，还对本病的进一步治疗及疗效判断提供客观指标。能观察食管内潴留情况；胃黏膜疝入食管腔的多少；贲门口的松弛程度，食管黏膜与胃黏膜的交界线上移至食管裂孔的距离，主要还是可直接观察食管黏膜外观状态，充血、水肿、糜烂、出血、狭窄等。非常有利于诊断。
3.食管pH 24h动态监测
对术式的选择及预后判断十分重要。
4.99mTc核素扫描
可根据扫描影像特点确定食管裂孔疝的类型。
5.MRI检查
MRI冠状面可清晰地见到疝环的边缘及疝入胸腔内肠管影像。而横断面疝环呈三角形，内有断面的肠管蜂窝状影；这与CT检查有相同之处，对本病诊断亦有帮助。
6.B超检查
能发现积液的肠段有时可见黏膜皱襞；胸腔内有扩张的肠管和频繁的蠕动，伴有液体无回声及气体点状回声的游动影。
7.食管压力测定
采用生理测压仪，进行食管下端和胃内压力测定，可观测食管下端高压区长度、压力及胃内压力情况，以及二者压力差的变化。
8.血气分析检查
PaCO2升高，可高达8～19kPa(60～142mmHg)；PaO2明显下降，达5～10.4kPa(38～78mmHg)；血液pH值可达6.85～7.11。以判断出现呼吸性酸中毒，亦或出现代谢性或混合性酸中毒。
五 诊断
1.产前诊断胎儿期产妇羊水过多，羊水检测可发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常，做超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器，羊膜腔穿刺造影见造影剂于胎儿胸腔内，即可作出胎内诊断。产前诊断时间与预后相关，时间越早预后越差，诊断时间大于25周者预后良好。
2.先天性膈疝诊断新生儿出生后有明显缺氧呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。
3.辅助检查X线摄片检查常有一侧横膈轮廓不清，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面。胸骨旁疝常见于右前心膈角区有一向下隆起边缘清楚的致密阴影中间可含有气体。右侧后外侧疝常不典型肝上升或实质性阴影可误诊为肿瘤。为了更明确诊断，可通过置入胃管或口服造影剂，如患侧胸部见到胃管或造影剂，诊断即确立，新生儿禁用钡剂检查，诊断困难者可做CT检查。
六 治疗
1.内科治疗
（1）胎儿期诊断膈疝者 应由产科超声专家及胎儿超声心动图专家检查有无其他畸形和心脏异常是否合并染色体异常，特别是18-三体综合征。须经围产医学专家讨论，决定是否中止妊娠胎儿手术或待出生后再手术。
（2）采用保守治疗者 饮食调节，适当用黏稠饮食，生活指导病儿多采用半坐位，进食后适当拍打背部。给予胃动力药物和制酸药物加强胃排空，防止食管炎的发生。
（3）术前准备 应及时胃肠减压、吸氧，纠正酸中毒，维持热量及体液平衡。
2.手术治疗
确定诊断后应尽早择期手术，若有嵌闭急诊手术。但一般需根据临床症状、实验室检查进行评估和术前准备。
食管裂孔疝的治疗是根据食管裂孔大小腹腔食管及贲门胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭转，临床症状轻重等具体情况而确定治疗原则，手术和保守治疗没有明确的界线。
（1）滑动性小型食管裂孔疝：临床症状轻微，在发育过程中可以自行消失或好转，因此多采用保守治疗。
（2）巨大型或伴有胃扭转者，应积极手术治疗。
（3）中型疝根据病情发展趋势及患儿的实际情况，可择期手术治疗。
（4）小型疝是与滑动性柱状疝一样，采用保守治疗，并定期行钡餐透视，观察疝形状变化，若24小时小时pH监测≤4食管镜检查炎症较重，食管下端高压带压力明显低于胃压，临床上呕吐明显者，再考虑手术。
