眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍_Yan Jian Jing Luan - Kou Xia Ke Bu Ji Zhang Li Zhang Ai

一 概述

眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍又称为Meige综合征，或Brueghel综合征，是一组不明原因的综合征，主要表现双眼睑痉挛合并面部肌张力障碍样不自主运动。本病是肌张力障碍，受累肌群阵发性强直收缩呈数秒至数分钟痉挛然后向其他部位扩展。尽管电生理及MRI研究推测此病可能与中脑、基底核有关。

二 病因

病因尚不清，病因可能为：

1.脑干上部基底核异常；

2.脑内胆碱能系过度活跃；

3.多巴胺受体超敏。

三 临床表现

Meige综合征的临床表现可分为3型：

1.眼睑痉挛型。

2.眼睑痉挛合并口、下颌肌张力障碍型。

3.口、下颌肌张力障碍型。

Jankovic 称眼睑痉挛合并口、下颌肌张力障碍型为完全型，余为不完全型。双眼睑痉挛为最常见的首发症状，部分由单眼起病，逐渐累及双眼。睑痉挛前常有眼睑刺激感，眼干、畏光和瞬目增多，眼睑痉挛的发作频率常由稀疏至频繁。痉挛可持续数秒至20分钟，不经治疗可持续收缩造成功能性“盲”。患者常需用手将双上睑拉起，口下颌和舌痉挛常表现为张口、牙关紧咬缩唇、撅嘴伸舌等，致面部表情古怪特殊。重者可引起下颌脱臼、牙齿磨损，尚可影响发声和吞咽，口下颌的痉挛常由讲话、咀嚼触发，除眼睑痉挛及口下颌肌张力异常外，Meige综合征尚可伴斜颈，头后仰前屈等。一般无智能障碍，无锥体束病变、小脑病变及感觉异常。约1/3患者有情感障碍，如抑郁、焦虑、强迫人格、精神分裂的人格变化。

四 检查

血电解质微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断。MRI及CT扫描无特征性的改变。瞬目反射检查时可发现瞬目频度增加，R1成分(反映单突触反射)潜伏时间、R2成分(反映多突触反射)潜伏时间明显延长。

五 诊断

诊断主要依据患者的临床表现，双侧眼睑不自主闭合伴有对称性口面部肌肉的不规律收缩，情绪激动或强光下患者症状加重，平静时症状减轻，睡眠后症状消失为较特征性的表现。MRI及CT扫描无特征性的改变。镇静剂治疗效果不明显。

六 鉴别诊断

本病应与特发性眼睑痉挛、面肌抽搐相鉴别。需要鉴别的疾病还有：

（1）迟发性运动障碍  有长期服用吩噻嗪类、丁酰苯类抗精神病药物史，受累肌常以蠕动为主而非肌肉痉挛。

（2）偏侧面肌痉挛  常局限于一侧及面神经支配肌，不伴口下颌肌张力障碍样不随意运动，偶可累及双侧，但双侧痉挛不同步与Meige综合征不同。

（3）神经症  可发生于任何年龄，常伴情绪不稳，睡眠障碍，症状变化多波动大，心理治疗有效。

七 并发症

相当一部分患者伴情感障碍如抑郁、焦虑；患者为了日常生活的需要，常常需用一手的拇指和示指上推双上眼睑使双眼得以睁开、看清外界事物。长时间持续此动作将使双眉脱落影响面部。

八 治疗

镇静剂及其他药物对此综合征均无明显疗效。某些电生理治疗方法可以应用，但效果不十分肯定。肉毒杆菌毒素A(BTXA)治疗，肉毒杆菌毒素选择性地作用于外用胆碱能神经末梢抑制刺激性及自发性乙酰胆碱(Ach)的量子性释放；在神经肌肉接头的作用最强，一般不能通过血-脑脊液屏障，其可能的作用机制为：①高度选择地结合于神经终末端；②通过受体介导的细胞吞噬作用进入靶细胞；③L链进入细胞浆导致突触前终末的功能障碍。