进行性面偏侧萎缩症_Jin Xing Xing Mian Pian Ce Wei Suo Zheng

一 概述

进行性面偏侧萎缩症，有时简称偏侧萎缩症，又称Pary‐Romberg综合征，为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，是以一侧颜面部进行性萎缩为主要临床特征的少见疾病。病变有时累及颈、肩、背及躯干。常合并高脂血症、糖尿病及肾病。好发于20岁前的青少年，偶见1岁内发病，女性多见。

二 病因

1.自主神经系统的中枢性或周围性损害

由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。脑发育不全也可并发本病。

2.遗传因素

部分患者常并发错构瘤、先天性动脉瘤等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关。另外，本病少数可继发于某些感染，如脊髓灰质炎、外伤、内分泌功能异常、自身免疫性疾病等。

三 临床表现

起病隐匿，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始，多为一侧面颊、额等处，以眶上部，颧部较为多见。起始点常呈条状，略与中线平行。皮肤干燥、皱缩，毛发脱落，称为“刀痕”。病变缓慢地发展到半个面部，严重者出现前额、眼眶、耳部、颧部、颊部、舌部、牙龈等组织萎缩，偶尔可波及对侧面部、头盖部、颈部、肩部，或累及身体其他部位。部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。

病变区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩，皮肤萎缩、皱褶，常伴脱发、色素沉着、白斑、毛细血管扩张、汗液分泌增加或减少、唾液分泌减少、颧骨和额骨下陷，与正常皮肤有明显的分界线。患侧面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对照。头发、眉毛、睫毛常脱落，有白斑、皮肤痣等。部分病例呈现瞳孔变化、虹膜色素减少、眼球内陷或突出、眼球炎症、继发性青光眼、面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐，以及内分泌障碍等。随着病程进展，面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化，累及病变侧肢体和躯干时，出现肢体变细变短、乳房变小、腋毛变稀少、脏器变小等，但肌力正常，有的萎缩侵袭对侧肢体，称为交叉偏侧萎缩。

四 检查

1.X线检查

病变侧骨质变薄，缩小，变短。

2.MRI或CT检查

病变侧骨骼、脏器、大脑半球等萎缩性改变。

3.脑电图

可出现阵发性尖波或慢波活动。

五 诊断

诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变，当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，可以作出诊断。

六 鉴别诊断

1.进行性系统性硬化症

为一种风湿性疾病，一型局限于皮肤，另一型兼及内脏常为20～50岁的育龄妇女，男女之比为1：2～3。常先有雷诺现象（90%）或对称性手指肿胀，可僵硬。皮肤病变一般先见于手指和双手或颜面，呈肿胀浮肿，无压痕（肿胀期），继之皮肤增厚变硬如皮革，无光泽（硬化期），最后皮肤萎缩（萎缩期），皮肤病变逐渐向臂、颈、胸腹部蔓延。面部正常皮纹消失，面容刻板，张口困难，硬化部位色素沉着，间以脱色斑。

2.面-肩-肱型肌营养不良症

是发生于青少年的缓慢进行的面肌萎缩，特殊的“肌病面容”为上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动微弱或消失，因口轮匝肌的硬性肥大嘴唇显得增厚而微翘（猫脸）。伴闭眼不紧，吹气鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎缩，上臂抬举无力，上肢平举时肩胛骨呈现翼样突破。血清激酸磷酸激酶（CPK）、丙酮酸激酶（PK）等活性增高。

3.进行性脂肪营养不良

女性多见，多于5～10岁起病，常对称性分布，进展缓慢。特征为进行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病于面部，面颊及颞颥部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，眼眶深陷，继之影响颈、肩、臂及躯干。部分病例病变仅局限于面部或半侧面部、半侧躯体，可能与本病混淆，但前者活组织检查仅皮下脂肪组织消失。

七 治疗

本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。用樟柳碱（氢溴酸樟柳碱）与生理盐水混合，作面部穴位注射，对轻症可获一定疗效。有癫痫、偏头痛、三叉神经痛、眼部炎症者，应给予相应治疗。严重者可行整形美容手术。