一 概述 本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。 二 病因 起自1...
一 概述 先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点...
一 概述 先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为...
一 概述 又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育...
一 概述 脉络丛囊肿是指于孕龄在14～24周胎儿发育中超声检查发现的侧脑室脉络丛散在的、直径≥3mm的小囊肿。90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失，仅少数...
一 概述 特纳综合征（Turner syndrome，TS）又名先天性卵巢发育不良综合征，由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致，是人类唯一能...
一 概述 侧脑室增宽（Lateral ventricle broadening），是孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度的超声征象。侧脑室宽度测定是产前超声检查判断胎儿...
一 概述 羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。...
一 概述 先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、...
一 概述 多囊肾即正常肾组织被无数小囊所代替，外形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织。本病分为4型：①常染色体隐性多囊肾；②肾发育不良；③常染色体显性多...
