一 概述 小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构...
一 概述 克拉伯病又称为Krabbe病，由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道。依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性...
一 概述 半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。 半乳糖血症均为常染色体隐...
