一 概述 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发...
一 概述 C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷(familialdysfunction of C5)。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常但功能缺陷。临床表现为...
一 概述 临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传...
一 概述 小儿腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷,导致核苷酸代谢产物脱氧腺苷三磷酸(dATP)的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停...
一 概述 免疫缺陷病(IDD)是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型:①原发性免疫缺陷病,又称先天性免疫缺陷病,与...
一 概述 普通变异型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(CVID),是一种常见的低丙种球蛋白血症,曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为...
一 概述 小儿选择性IgG亚类缺陷是一种以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病,有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病例。2岁以上小...
一 概述 由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏T细胞和B细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(SCID)可分为X-性联遗传型、常...
一 概述 在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐...
一 概述 吉特林综合征即Gitlin综合征,病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎...