一 概述 本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病,也可后天出现。主要临床...
一 概述 小儿腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷,导致核苷酸代谢产物脱氧腺苷三磷酸(dATP)的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停...