一 概述 表型(phenotype),又称性状,是指一个生物体(或细胞)可以观察到的性状或特征,是特定的基因型与环境相互作用的结果。包括个体形态、功能等各方面...
一 概述 正常人体细胞含有23对,共46条染色体,其中第1~22对为男女所共有,称为常染色体;第23对染色体为性染色体。人类体细胞中含有1对性染色体,即X染色...
一 概述 多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受...
一 概述 基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制...
一 概述 遗传性疾病是指由细胞内遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)而引起的疾病,是完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。...
一 概述 环境优生学(Environmental eugenics)又称优境学,是研究环境因素中化学、物理、生物因素对生殖和胚胎发育的影响,探索环境因素在先天缺陷发生...
一 概述 先天性感觉性神经病是一组表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡...
一 概述 假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD),临床上常见的是前一种。是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本病为遗传...
一 概述 小儿变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全,曾称为变形性肌张力不全,是一组较常见的椎体外系疾病,其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌...
一 概述 外阴汗管瘤是一种向表皮内小汗腺导管分化的良性肿瘤。有相当一部分病人有遗传因素家族史,表明部分发病与遗传因素有关。外阴汗管瘤一般无自觉症状。...