一 概述 碘是人体必需的微量元素之一，成年人每日需碘量100～150μg，人体内碘含量10～15 mg，80％分布在甲状腺组织。目前常用的复方碘口服液，含5％碘和...
一 概述 白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色...
一 概述 又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基...
一 概述 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...
一 概述 苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代...
一 概述 外阴白化病为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现，也可...
一 概述 结晶尿（crystalluria）指盐类结晶从尿中析出并产生沉淀的现象。正常尿液中含有许多晶体物质和非晶体物质，这些物质可因尿液酸碱度、温度改变，代谢...
