海绵状血管瘤_HaiMianZhuangXueGuanLiu

一 概述

海绵状血管瘤是在出生时即出现的低血流量的血管畸形，又称为静脉畸形。血管损害一般发展较慢，常在儿童期或青春期增大，成人期增大不明显。大多数静脉畸形呈海绵状。病变除位于皮肤和皮下组织外，还可发生在黏膜下，肌肉甚至骨骼。以四肢、面颈部、躯干较常见，骨骼、肝、脾、胃肠和其他内脏亦可生长海绵状血管瘤。

二 病因

1.先天性学说

婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说，近年来研究证明海绵状血管瘤为不完全外显性的常染色体显性遗传性疾病，基因位于染色体7q长臂的q11q22上。

2.后天性学说

认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后血管性反应均可诱发海绵状血管瘤。

三 临床表现

海绵状血管瘤主要临床表现依次为癫痫（35.8%）、颅内出血（25.4%）、神经功能障碍（20.2%）和头痛（6.4%）。无临床症状者占12.1%，有的患者有一种以上的临床表现。如病变发生出血，则引起相应临床症状。有的海绵状血管瘤逐渐增大，产生占位效应而导致神经功能障碍逐渐加重。临床病程变异较大，可以有急性或慢性神经功能障碍，可出现缓解期或进行性加重。

1.癫痫

癫痫为海绵状血管瘤最常见的症状，几乎两倍于脑动静脉畸形。迄今为止，难治性癫痫的发生率尚不清楚，但Casazza等大宗病例统计表明：40%幕上海绵状血管瘤患者临床表现为难治性癫痫。病灶位于颞叶、伴钙化或严重含铁血黄素沉积者，以及男性患者癫痫发生率较高。一般认为癫痫发作与病灶或出血对周围脑组织的压迫、刺激或脑实质胶质增生有关。

2.颅内出血

几乎所有海绵状血管瘤患者均伴亚临床型微出血，由于供血血管细小且压力低，造成明显临床症状的出血相对较少，占8%～37%。女性尤其是孕妇、儿童和既往有出血史的患者具有相对高的出血率。与脑动静脉畸形相比，本病出血多不严重，除非位于重要功能区，否则很少危及生命。出血后即使保守治疗，一般恢复也较好。

3.局灶性神经症状

症状取决于病灶部位和体积，经MRI检查多可发现病灶内或病灶外周出血。由于脑干内神经核及传导束密集，故位于这些部位的病变常有神经功能障碍。

4.无临床症状

占全部病例的11%～44%。轻度头痛可能为惟一的主诉，常因此或体检作影像学检查而发现本病，约40%的无症状患者在半年至2年后可以发展成为有症状的海绵状血管瘤。

四 检查

海绵状血管瘤是由三种成分组成：①血管成分，为窦状腔隙组成，含有缓慢流动的血液。②结缔组织间隔。③周围为围绕病变的胶质增生。

1.CT

CT一般表现为边界清楚的圆形或类圆形等至稍高密度影，可合并斑点状钙化，周围一般无水肿，较大的病灶可有轻度水肿。海绵状血管瘤急性出血可表现较均匀的高密度影，灶周有轻度水肿，注射造影剂后，70%～94%的病变可有轻度到中度增强，强化程度与病灶内血栓形成和钙化有关，典型表现为不均匀的斑点状增强。伴有囊性部分的病变，可见环形增强。延迟CT扫描的时间，造影剂增强的密度可以增高。病变周围的胶质增生带为低密度，灶周水肿一般不明显。如病灶较小或呈等密度，可被漏诊。 

2.MRI

MRI诊断海绵状血管瘤具有较高的诊断特异性与敏感性。由于瘤巢内反复多次少量出血和新鲜血栓内含有稀释、游离的正铁血红蛋白，使其在所有序列中均呈高信号，病灶内有条带状长T1、短T2信号带分割而形成爆米花或网格状混杂信号团，周围环以低信号带（尤以T2像明显）为典型脑内海绵状血管瘤的MRI表现。

3.数字减影血管造影（DSA）

海绵状血管瘤为隐匿性血管畸形，即使采用数字减影技术也很难发现。

五 诊断

1.发病特征

出生时即有或生后不久发生。

2.皮损特点

①好发于头皮、面部，亦可发生于口腔黏膜或其他任何部位。②皮损为高出皮面不规则型或圆形肿块，柔软而有弹性，呈蓝色、嗜紫色或正常肤色，有时压之可缩小。

3.组织病理

真皮深部和皮下组织内见无数大小和形状不一的血管腔，其内充满红细胞。内皮细胞很少增生，外膜绕以疏松的胶原纤维。

六 治疗

海绵状血管瘤为一种良性疾病。在做出治疗决策前应仔细权衡治疗措施的利弊与自然病程潜在的危险，然后做出决定。手术切除病变是一个选择，而以下情况可能适合伽玛刀治疗：①有出血或癫痫病史者；②有占位效应引起的神经功能缺失者；③病灶部位不宜进行切除手术者；④拒绝手术要求伽玛刀治疗者。