小儿黄疸肝脏色素沉着综合征_Xiao Er Huang Dan Gan Zang Se Su Chen Zhe Zong He Zheng

一 概述

黄疸肝脏色素沉着综合征又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。

二 病因

本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。

三 临床表现

以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动、感染后黄疸加深。

四 检查

1.胆红素增高

实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。

2.肝脏功能检查

转氨酶大多正常或轻度升高。

3.磺溴酞钠排泄试验

注药后45分钟，潴留量常为10%～20%，60分钟与120分钟，潴留量反较45分钟时大是其特点。

4.尿液检查

尿胆红素增高。

5.腹部B超检查

可有肝脏增大。

五 诊断

根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。

六 治疗

本病征尚无特殊治疗。可给予适当的保肝措施。