蓝色橡皮泡痣综合征_Lan Se Xiang Pi Pao Zhi Zong He Zheng

一 概述

蓝色橡皮泡痣综合征是指存在于皮肤和胃肠道的海绵状或毛细血管状血管瘤。1958年由Bean首先描述，故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。

二 病因

1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织，影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。

2.血囊为一覆盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。

3.不规则蓝色斑，有时呈点状，侵犯周围正常皮肤，因而由蓝黑色、蓝色、淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。

三 临床表现

临床上患者常有呕血、便血及直肠出血，以致引起贫血。皮肤静脉扩张，似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软。小的病变压迫后可褪色，局部有疼痛或触痛，肿块上方有多汗现象。

四 检查

1.血管造影检查。

2.组织学检查

为毛细血管或海绵状血管瘤，管壁之间有平滑肌纤维，血管附近有多数汗腺。

五 诊断

凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。

六 鉴别诊断

应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别。如遗传性出血性毛细血管扩张症、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征和全身性血管瘤等。

七 治疗

采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血；皮肤泡痣病变较大者可行手术切除。