视网膜变性_Shi Wang Mo Bian Xing

一 概述

视网膜变性（retinal degeneration）, 属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或者显性遗传均可以见到，也有散发的。目前包括药物、手术在内的治疗手段对视网膜变性均只有改善、缓解作用。

二 病因

部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。

三 鉴别诊断

1.白点状视网膜变性

视力正常或稍减退，可有周边视野向心性缩小，眼底特点是在视网膜上布满大小一致的白点，这些白点多位于视网膜血管后深层。

2.梅毒性脉络膜视网膜炎

有梅毒病史或临床表现，可有视物变形，玻璃体混浊，眼底可见色素的分布和形态不规则，且位于视网膜血管下，看不到骨细胞样色素形态，可见视网膜脉络膜萎缩斑。

3.结晶样视网膜变性

本病多在20～40岁发病，其眼底在较长时间里视神经乳头颜色正常。视网膜血管正常，病史长者动脉可变细，后极部网膜污灰色，散布着很多结晶样，闪辉的亮晶，愈近黄斑区越密集，视网膜色素为暗褐色和不规则形，晚期脉络膜血管绽露，呈硬化状，部分患者有色觉障碍。

四 检查

1.视网膜色素沉着

2.视网膜血管改变

血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。

3.荧光血管眼底造影所见

背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

五 治疗原则

1.有试用血管扩张剂、维生素A及B₁、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。

2.检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现，他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多，实验证明，通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害，还具有血管扩张的功能，打断血管狭窄进程，软化和扩张血管，改善眼底微循环。但是目前包括药物、手术在内的治疗手段对其均只有改善、缓解作用。