原发性旁路性高胆红素血症_Yuan Fa Xing Pang Lu Xing Gao Dan Hong Su Xue Zheng

一 概述

原发性旁路性高胆红素血症即Israel综合征，是一罕见的高非结合（间接）胆红素血症。1959年Israels首次报道3例并命名。本病临床特征为黄疸、贫血、脾大及骨髓红系增生活跃。治疗方法和效果以及预后方面的资料很少，容易误诊为溶血性贫血而切脾治疗。

二 病因

系由骨髓红细胞或前体产生过多的胆红素，或直接由亚铁红素或四吡咯前体破坏和生成所致。

三 临床表现

男女均可罹患，10～20岁发病，有黄疸和脾大，血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加，网织红细胞中度增加，间接高胆红素血症，尿胆原排泄增加，自由溶解和机械脆性正常，肝功能正常。

四 检查

血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加，网织红细胞中度增加，间接高胆红素血症，尿胆原排泄增加，自由溶解和机械脆性正常，肝功能正常。

五 诊断

根据临床特征及化验检查可以诊断，但确诊须肝组织活体检查，以除外其他类型的先天性黄疸。

六 鉴别诊断

需与其他类型的黄疸相区别。

七 并发症

可并发胆道畸形、中枢神经系统损害、胆红素脑病等。

八 治疗

有溶血时行脾切除术，术后溶血可纠正，但高胆红素血症仍持续存在。