一 概述 红细胞渗透脆性试验检测的是红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗力。检测结果越大说明红细胞抵抗力越小，则渗透脆性越大；反之抵抗力增大，渗透脆性降...
一 概述 脆性X染色体即脆性X综合征（FXS），是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发...
一 概述 原发性旁路性高胆红素血症即Israel综合征，是一罕见的高非结合（间接）胆红素血症。1959年Israels首次报道3例并命名。本病临床特征为黄疸、贫血、脾...
一 概述 小儿遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病，其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血...
